Zanik mięśni jest zwykle spowodowany wadą genetyczną lub dziedziczeniem wadliwego chromosomu.
Zanik mięśni u dzieci występuje w dwóch postaciach: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a występuje już u małych dzieci. Dystrofia Beckera-Kienera pojawia się w wieku szkolnym.
Wczesne leczenie może pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby.
Dzieci kuleją – a szczególnie wtedy, gdy dopiero co nauczyły się chodzić. Dzieci również się przewracają. Jest to całkiem normalne. Jeżeli jednak chód dziecka jest w dalszym ciągu wadliwy, a niezdarne przewracanie się staje się niemal programem, może to wskazywać na rodzaj zaniku mięśni. Wyjaśniamy, jakie formy choroby występują u dzieci i co to oznacza dla Ciebie i Twojego dziecka.
[button]Dalsze czytanie na temat zdrowia dzieci[/button]
Spis treści
1. zanik mięśni dotyczy różnych części ciała
Przyczyny
Najczęstsze formy zaniku mięśni, które dotykają noworodków lub małych dzieci, są zazwyczaj genetyczne. Białko dystrofina, które jest odpowiedzialne za metabolizm mięśni, brakuje w składzie genetycznym lub jest niewystarczająco obecne. To z kolei prowadzi do śmierci komórek mięśniowych.
Zanik mięśni dotyczy różnych części ciała – ale głównie rąk, nóg, ud, pleców, tułowia, twarzy oraz mięśni serca, połyku i układu oddechowego. Te choroby mięśni nazywane są zanikami mięśniowymi, ponieważ charakteryzują się zwyrodnieniem mięśni i ich zmniejszeniem. Poprzedzone jest to sukcesywnym osłabieniem mięśni. Dochodzi do regresu muskulatury.
Przyczyną i czynnikiem wyzwalającym zanik mięśni są obumierające komórki mięśniowe lub komórki nerwowe, które są odpowiedzialne za zasilanie komórek mięśniowych. Zaburzone przekazywanie impulsów między nerwami a mięśniami może powodować podobne objawy.
1.1 Dzieci zapadają na choroby mięśni, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a lub cierpią na dystrofię Beckera-Kienera
Zanik mięśni występuje u dzieci w różnych formach, nazwanych od nazwiska ich odkrywców. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera-Kienera to najczęstsze formy chorób mięśni u dzieci.
- Dystrofia mięśniowa D uchenne’a dotyczy tylko mężczyzn. Występuje już u małych dzieci. Średnio dotknięte jest nią jedno dziecko na 3500 noworodków. Duchenne jest chorobą dziedziczną, którą noszą matki i która może być przekazana tylko synom.
- Dystrofia Beckera-Kienera jest rzadsza, zwykle prezentuje się w wieku szkolnym lub później i jest wolniejsza i mniej wyraźna.
1.2 W chorobie ALS i w chorobie MS dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego
Stwardnienie zanikowe boczne (choroba ALS) znane jest od połowy XIX wieku i jest przewlekłą chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Osoby dotknięte chorobą cierpią na postępujący paraliż mięśni i często dość wcześnie potrzebują wózka inwalidzkiego. Później pojawiają się również problemy z oddychaniem, połykaniem i mówieniem. Chociaż ALS często prowadzi do śmierci w ciągu kilku lat, można z nią żyć przez dziesiątki lat. Najsłynniejszym tego przykładem jest astrofizyk Stephen Hawking.
Około 2,5 miliona ludzi na całym świecie ma MS, czyli stwardnienie rozsiane. SM zaczyna się we wczesnej dorosłości, kiedy dochodzi do choroby układu nerwowego. Choć w powszechnej opinii stwardnienie rozsiane nie jest formą zaniku mięśni, to przebieg choroby wygląda tak: Choroba może być śmiertelna, ale nie musi. Życie na wózku inwalidzkim również nie musi być konsekwencją, natomiast problemy z widzeniem, brak czucia czy częste potykanie się mogą być możliwymi objawami stwardnienia rozsianego. Jeśli rozwiną się ogniska zapalne, powodują one nawrót SM. Stwardnienia rozsianego nie można wyleczyć przyczynowo, dlatego terapia SM obejmuje terapię nawrotów, terapię modyfikowaną przebiegiem oraz terapię objawową.
2. osłabienie picia i opóźnienie rozwoju mogą być pierwszymi objawami choroby mięśni.
Objawy są różne w zależności od wieku, postępu choroby i rodzaju zaniku mięśni. Łączy je jednak to, że zawsze ograniczone lub niemożliwe są ruchy, których grupy mięśniowe dotknięte są dystrofią. Ból pleców może wystąpić, gdy mięśnie cofają się do tego stopnia, że obciążenie kości boli.
Pierwsze oznaki można zaobserwować już w łonie matki, na przykład gdy nienarodzone dziecko porusza się zauważalnie mało. Dotknięte noworodki często wykazują słabość w piciu, a ich rozwój może być odpowiednio opóźniony. Jeśli chodzi o rozwój ruchowy, mogą mieć problemy z podnoszeniem głowy lub nauką chodzenia.
Jeśli dziecko w momencie zachorowania potrafi już chodzić, to siła mięśni, która została w międzyczasie zbudowana, zostaje utracona, podobnie jak swoboda ruchu. Na początku zdarzają się niezdarne potknięcia, wchodzenie po schodach jest trudne lub dziecko potrzebuje wsparcia przy wstawaniu.
Uwaga: Na początku rodzice zauważają charakterystyczny dla zaniku mięśni chód koślawy. Dzieci dotknięte chorobą często mają silnie wyglądające łydki, ale to tylko złogi tłuszczu zamiast masy mięśniowej. Można zaobserwować osłabienie mięśni, ale rzadziej występują bóle mięśniowe.
Diagnoza: Za pomocą badania genetycznego lub biopsji mięśni można się upewnić o ewentualnej chorobie mięśni.
Diagnozę stawia się na podstawie badania genetycznego lub biopsji mięśnia. Możliwe jest również badanie krwi w laboratorium, ponieważ enzymy mięśniowe we krwi również wzrastają z powodu utraty mięśni. Nieprawidłową aktywność mięśni można również wykryć za pomocą elektromiografii.
Przebieg choroby zależy od wieku i stadium, w którym rozpoznaje się dystrofię u dziecka. Jeśli dzieci z chorobą nie są leczone we wczesnym wieku, ich stan zwykle pogarsza się szybciej niż u tych, u których choroba rozwija się później.
Jeśli zauważysz dolegliwości, problemy behawioralne lub opóźnienia rozwojowe w związku z nieprawidłowościami w zdolności poruszania się, zdecydowanie powinieneś skonsultować się z lekarzem. Aby móc rozpocząć odpowiednią terapię zaniku mięśni u dzieci, niezwykle ważna jest wczesna diagnoza.
Praktyczny przykład: Dzieci cierpiące na dystrofię mięśniową Duchenne’a tracą zdolność chodzenia zazwyczaj między 8 a 15 rokiem życia. Po tym czasie do poruszania się potrzebują wózka inwalidzkiego. Znacznie skraca się również ich średnia długość życia. Nowe terapie umożliwiają jednak życie po czterdziestce. Od 30 lub 40 roku życia nasilają się problemy psychologiczne związane z zanikiem mięśni.
4. leczenie: terapia zajęciowa i fizjoterapia dla ciała, opieka psychologiczna dla duszy.
Obecnie terapia jest stosowana objawowo w stosunku do dotkniętych grup mięśniowych, gdyż działania genetyczne są jeszcze w fazie badań. Celem terapii zaników mięśniowych jest utrzymanie jakości życia, która z kolei jest uwarunkowana jak najlepszym funkcjonowaniem mięśni.
Aby zapobiec ewentualnym objawom wtórnym, takim jak choroby układu oddechowego czy bóle mięśni, dobrze sprawdza się terapia zajęciowa i fizjoterapia. W ten sposób nie tylko utrzymuje się mobilność w jak najlepszym stanie. Również pomoce wspomagające mogą być przepisane we wczesnym stadium.
Terapii mogą towarzyszyć leki i leczenie chirurgiczne. W niektórych przypadkach konieczny jest regularny trening oddechowy lub wentylacja nocna.
Wskazówka: Samego zaniku mięśni nie da się wyleczyć lekami, ale na przebieg choroby można jeszcze pozytywnie wpłynąć poprzez odpowiednią terapię. Nie ma również homeopatycznych środków na zanik mięśni. Jedynie zanik mięśni po 60. roku życia (sarkopenia, reumatyzm) można częściowo spowolnić dzięki dobremu odżywianiu.
4.1 Konsekwencje psychologiczne dotykają dzieci, rodziców i krewnych
Nie mniej ważna jest opieka psychologiczna. Dotyczy ona nie tylko samych pacjentów, ale także rodziców i rodzeństwa. Zanik mięśni jest obciążeniem psychologicznym dla wszystkich zainteresowanych. Stałe ograniczenia są obciążeniem dla samych pacjentów. Rodzice muszą radzić sobie z obciążeniami związanymi z opieką. Rodzeństwo również potrzebuje wsparcia i odpowiedzi na pytania:
- Co to jest zanik mięśni?
- Dlaczego mam zanik mięśni?
- Dlaczego dochodzi do zaniku mięśni?
- Kiedy dochodzi do zaniku mięśni?
- Kto ma zanik mięśni?
Osoby dotknięte tym problemem znajdą zawsze życzliwe ucho w grupach samopomocy, takich jak Niemieckie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Zanik Mięśni lub Niemieckie Stowarzyszenie na Rzecz Zanikania Mięśni.
5 Więcej informacji na temat zdrowia dzieci
- Soldner, Georg (Author)
- Grunert, Detlef (Author)
- Pregenzer, Brigitte (Author)