Rozszczep kręgosłupa to wada rozwojowa, która pojawia się w pierwszych dniach ciąży. Cewka nerwowa w zarodku nie zamyka się i dochodzi do zaburzenia zamknięcia.
Przyczyny rozszczepu kręgosłupa nie zostały udowodnione medycznie. Malformacje rdzenia kręgowego i kręgosłupa mogą być dziedziczne lub wywołane przez niedobór.
Rozróżnia się dwie różne formy choroby: spina bifida occulta, która jest praktycznie niewidoczna, oraz spina bifida aperta, która jest wyraźnie widoczna i musi być leczona.
Jeśli poprawna medycznie nazwa choroby „rozszczep kręgosłupa” niewiele dla Ciebie znaczy, z pewnością znasz jej obraz kliniczny – przynajmniej ze słyszenia. Spina bifida dosłownie oznacza „rozszczepiony kręgosłup”. Prawdopodobnie znasz tę chorobę jako „open back”. Otwarte plecy to druga co do częstości występowania wada wrodzona. W tym poradniku wyjaśniamy, co ta wada oznacza dla Ciebie i Twojego dziecka.
[button]Dalsza literatura na ten temat[/button]
Spis treści
1. rozszczep kręgosłupa jest wadą rozwojową rdzenia kręgowego i kręgosłupa
Rozszczep kręgosłupa może spowodować wadę rozwojową w dwóch miejscach: Przy rdzeniu kręgowym i przy kręgosłupie. Malformacja ta może występować w różnym stopniu nasilenia. W żargonie technicznym nazywa się to wadą cewy nerwowej, ponieważ zarówno rdzeń kręgowy, jak i kręgosłup rozwijają się z cewy nerwowej embrionu.
Częstość występowania rozszczepu kręgosłupa w Niemczech wynosi około jednego do dwóch dzieci na 1000 noworodków. Szczególne znaczenie dla osób pragnących mieć dzieci: prawdopodobieństwo wystąpienia tej wady wzrasta o około trzy do pięciu procent, jeśli w rodzinie urodził się już ktoś z wadą cewy nerwowej.
Jeśli cewka nerwowa nie zamyka się, dziecko ma rozszczep kręgosłupa.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano rozszczep kręgosłupa, przyczyna tkwiła już we wczesnej ciąży. Przyczyną rozszczepu kręgosłupa jest zaburzenie etapu rozwoju, w którym cewa nerwowa powinna się zamknąć. Dzieje się to już w trzecim lub czwartym tygodniu ciąży.
Jest i pozostaje niejasne, co dokładnie powoduje chorobę. Przyczynami tej choroby mogą być zarówno czynniki dziedziczne, jak i środowiskowe. Niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży jest możliwym czynnikiem ryzyka. Kobiety, które biorą leki przeciwpadaczkowe w czasie ciąży mają również około jednego procenta wyższe ryzyko, że plecy ich dziecka pozostaną „otwarte”. Słabo kontrolowana cukrzyca we wczesnej fazie ciąży może również odgrywać rolę.
Na tym etapie rozwoju mogą wystąpić dwa rodzaje zaburzeń:
- Zaburzenia zamknięcia dolnego odcinka cewy nerwowej, do rozszczepu kręgosłupa. U zdrowego zarodka w tym miejscu rozwijałby się kręgosłup i rdzeń kręgowy. Jeśli łuki kręgowe nie połączą się, często można zaobserwować wybrzuszenia skóry rdzenia kręgowego, nerwów i rdzenia kręgowego, tzw. zele.
- Zaburzenie zamknięcia górnego odcinka cewy nerwowej, prowadzące do anencefalii. U zdrowego zarodka w tym momencie rozwijałby się mózg i czaszka. Z powodu wady rozwojowej może brakować dużych jego części. To również ogranicza długość życia.
3. Rozszczep kręgosłupa może być ukryty lub oczywisty
Choroba dotyczy zwykle kości krzyżowej i kręgosłupa lędźwiowego, rzadziej kręgosłupa piersiowego i szyjnego. Najczęściej choroba tworzy się między piątym kręgiem lędźwiowym a kręgiem krzyżowym.
Znane są te formy rozszczepu kręgosłupa:
- Spina bifida occulta (łac. „occulta”: ukryty): Ta forma malformacji występuje bardzo często i jest odkrywana przez lekarzy raczej przypadkowo na zdjęciach rentgenowskich. Rozszczepione są tylko łuki kręgowe, rdzeń kręgowy nie jest zaangażowany.
- Spina bifida aperta (łac. „aperta”: oczywisty): W tej oczywistej formie „otwartych pleców”, kilka części ciała jest dotkniętych: łuki kręgowe, rdzeń kręgowy i opony mózgowe kręgosłupa. Przy odpowiednim leczeniu dzieci dotknięte tą chorobą mają dużą szansę na przeżycie.
Ponadto rozróżnia się również te formy:
| Ekspresja otwartych pleców | Objawy zdiagnozowane po urodzeniu |
|---|---|
| Rhachischisis | Jest to inna nazwa rozszczepu kręgosłupa (spina bifida aperta).
Lekarze używają tego technicznego terminu dla szczególnie ciężkich wyników, w których tkanka nerwowa jest całkowicie odsłonięta bez pokrycia skórnego. |
| Meningocele | Tylko błony rdzenia kręgowego (opony mózgowe) wybrzuszają się pod skórą przez szczelinę łuku kręgowego. Położenie rdzenia kręgowego jest prawidłowe. |
| Meningomyocele | Opony mózgowe i rdzeń kręgowy są widoczne jako komórki pod skórą. |
4. objawy rozszczepu kręgosłupa zależą od postaci choroby
Malformacja Chiari
Malformacja Chiari jest szczególnie ciężką formą rozszczepu kręgosłupa. W tym przypadku móżdżek i połączenie między mózgiem a rdzeniem kręgowym są ciągnięte w dół przez otwór potyliczny w kierunku kanału kręgowego. Zaburza to krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego, co powoduje również tzw. wodogłowie. Skutkiem tego może być częściowe osłabienie sprawności (np. dyskalkulia) lub epilepsja.
Objawy są bardzo zróżnicowane. Decydujące znaczenie ma lokalizacja powstania rozszczepu i rodzaj skrzywienia. W przypadku spina bifida occulta zazwyczaj nie występują żadne objawy. Rdzeń kręgowy nie jest zaangażowany, ponieważ tylko łuk kręgowy jest podzielony. Dlatego też zwykle pozostaje niewykryta.
Jeśli jednak rdzeń kręgowy i opony mózgowe są dotknięte – czyli jeśli jest to oczywista postać choroby – możliwe jest wystąpienie wielu objawów. Problemy z chodzeniem mogą być jednym z bardziej nieszkodliwych skutków, ponieważ można również wyobrazić sobie paraplegię i masywne ograniczenia pęcherza i jelit.
4.1 Następcze ograniczenia czynności jelit i pęcherza również wskazują na chorobę
Jeśli rdzeń kręgowy przeciska się przez szczelinę typową dla tej choroby, dochodzi do jego uszkodzenia. Może to skutkować porażeniem mięśni i dysfunkcją w obrębie przewodu pokarmowego . Możliwa jest również utrata czucia i ból.
Częste infekcje dróg moczowych i problemy z oddawaniem moczu pojawiają się, gdy rozszczep kręgosłupa zaburza funkcjonowanie pęcherza. Może to prowadzić do nietrzymania moczu lub problemu niemożności oddania moczu. Jeśli to konieczne, Twoje dziecko będzie musiało nosić pieluchy po przekroczeniu wieku pieluszkowego.
Informacja: Jeśli Twoje dziecko urodzi się z rozszczepem kręgosłupa, może rozwijać się psychicznie normalnie, jeśli nie ma wad rozwojowych w mózgu.
5. diagnoza jest możliwa przed i po urodzeniu.
Diagnozę stawia się za pomocą badania ultrasonograficznego w ramach regularnej opieki prenatalnej. Od 16. tygodnia można też poddać dziecko specjalnemu badaniu krwi, które da jasność. Za pomocą tego tak zwanego testu potrójnego, rozszczep kręgosłupa można wykryć w czterech na pięć przypadków.
Istnieje jednak również ograniczenie: przed porodem nie można jednoznacznie wyjaśnić zakresu i konsekwencji dla nienarodzonego dziecka. Nawet lekarz może tylko przypuszczać, jak bardzo dziecko może być dotknięte tym problemem.
Informacja: Jeśli pierwsza diagnoza zostanie postawiona po urodzeniu, to po niej następują bardziej szczegółowe badania przez pediatrę, neurologa, ortopedę i okulistę, aby określić zakres wady rozwojowej. Twoje dziecko będzie miało wykonane zdjęcie rentgenowskie, USG i tomografię komputerową.
6. leczenie rozszczepu kręgosłupa zależy od postaci choroby
Terapia zależy od rodzaju i stopnia rozszczepu kręgosłupa. Niegroźna postać rozszczepu kręgosłupa często nie wymaga w ogóle leczenia, ponieważ zazwyczaj nie ma wpływu na dziecko. Oczywista forma rozszczepu kręgosłupa jest operowana w ciągu pierwszych dwóch dni życia dziecka . Celem jest ochrona nerwów i rdzenia kręgowego.
Leczenie wyraźnej formy choroby chirurgicznie znacznie zwiększa szanse przeżycia Twojego dziecka i wydłuża długość życia. Niektóre kliniki oferują możliwość zamknięcia otwartego kręgosłupa w łonie matki poprzez operację. Zaletą takiego rozwiązania jest to, że nerwy i rdzeń kręgowy są chronione już przed urodzeniem, a funkcje nerwowe są lepiej zachowane. Jednak może to również zwiększyć ryzyko przedwczesnego porodu, co nie musi oznaczać, że dziecko nie ma szans na przeżycie.
Jeśli w miejscu zabiegu mikrochirurgicznego powstaną blizny, może dojść do zespolenia tkanek i rdzenia kręgowego. Ponieważ może to utrudniać wzrost, później może być potrzebna kolejna operacja.
Wskazówka: Dla kobiet w ciąży i osób pragnących mieć dzieci Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. oferuje dalsze informacje na temat diagnostyki prenatalnej.
7 Dalsza literatura na ten temat
- Design, Bahady (Author)
