Zespół Downa u niemowląt: objawy i wczesna diagnostyka

Zespół Downa nie jest właściwie chorobą, lecz dziedziczną anomalią. W przypadku kobiet ciężarnych powyżej 35 roku życia kasy chorych refundują prenatalną analizę chromosomalną. Termin mongolizm jest obecnie uważany za dyskryminujący i nie jest już używany. …

Zespół Downa u niemowląt: objawy i wczesna diagnostyka

Frühzeitig Down Syndrom erkennen
  1. Magazyn
  2. »
  3. Zdrowie
  4. »
  5. Rozwój dziecka
  6. »
  7. Zespół Downa u niemowląt: objawy i wczesna diagnostyka
  • Zespół Downa nie jest właściwie chorobą, lecz dziedziczną anomalią.
  • W przypadku kobiet ciężarnych powyżej 35 roku życia kasy chorych refundują prenatalną analizę chromosomalną.
  • Termin mongolizm jest obecnie uważany za dyskryminujący i nie jest już używany.

Kiedy nowi rodzice lub przyszli rodzice otrzymują wiadomość, że ich dziecko ma zespół Downa, pojawia się wiele pytań: czym w ogóle jest zespół Downa u niemowląt? Jakie są cechy charakterystyczne i objawy? Jakie zachowania są typowe dla zespołu Downa u dziecka?

W tym poradniku znajdziesz odpowiedzi na wszystkie te pytania. Ponadto wyjaśniamy, jakie objawy wskazują na zespół Downa i jak możesz rozpoznać te objawy u swojego dziecka.

1. zespół Downa u niemowląt nie jest chorobą

Zespół Downa u niemowląt jest anomalią dziedziczną. Przyczyna tej zmiany w materiale genetycznym jest wciąż nieznana. 21. chromosom, który u dziecka bez zespołu Downa występuje dwa razy w każdej komórce, u dziecka z zespołem Downa występuje trzy razy. Dlatego zjawisko to nazywane jest również trisomią 21.

Brytyjski lekarz John Langdon Down, żyjący w XIX wieku, jako pierwszy szczegółowo opisał trisomię 21. Dlatego właśnie od jego nazwiska nosi ona swoją nazwę. Przestarzałe słowo „mongolizm” lub „mongoloid” jest obecnie uważane za dyskryminujące i w większości unika się go w powszechnym użyciu.

Zespół Downa u niemowląt jest powszechny: Około jeden na 800 niemowląt rodzi się z zespołem Downa. Oznacza to, że co roku w Niemczech ro dzi się około 1200 dzieci z zespołem Downa.

Zespołu Downa u niemowląt nie da się wyleczyć, dlatego nazwa choroba jest myląca. Jest to raczej zmiana genetyczna, anomalia dziedziczna, która ma określone konsekwencje dla dziecka i dla rodziców.

2. dzieci z zespołem Downa mają problemy zdrowotne

Zespół Downa u niemowląt często wiąże się z problemami zdrowotnymi i cechami charakterystycznymi. Nierzadko zdarzają się wady serca lub słabe napięcie mięśniowe. Oznacza to, że skurcz, czyli napięcie, mięśni jest słabszy. Częste są również problemy ze słuchem.

Uwaga: Jeśli dzieci mają zespół Downa są bardziej podatne na ostrą białaczkę szpikową, ale chemioterapia często działa dla nich lepiej niż dla innych. Inne rodzaje raka, takie jak rak żołądka, rak nerki, rak piersi czy rak jelita są 10-100 razy rzadsze u osób z zespołem Downa.

Rozwój fizyczny i psychiczny tych osób jest często spowolniony. Należy wiedzieć, że szanse poszczególnych dzieci z zespołem Downa na jak najlepszy rozwój są różne w zależności od osoby. Niestety, niektórzy mają tendencję do niedoceniania możliwości umysłowych osoby z zespołem Downa.

Większość osób z zespołem Downa uczy się obecnie czytać i pisać. Często osoby z zespołem Downa mają długość życia porównywalną z innymi ludźmi. Często mogą żyć stosunkowo niezależnie. Jednak ograniczenia mogą pozostać.

3 Zespół Downa ma również pozytywne strony

helm stillen
Chłopiec z zespołem Downa: zdobywa świat śmiechem

Zespół Downa u niemowląt często niesie ze sobą pozytywne cechy i przyjazne, wyjazdowe zachowanie. Osoby z zespołem Downa uważane są za otwarte, bardzo urocze i z poczuciem humoru. Nierzadko mają dobrze rozwinięty zmysł orientacji. Osoba z zespołem Downa potrafi zaskoczyć swoich bliźnich równie pozytywnie, jak osoba bez tej dziedzicznej anomalii!

Zanim więc podejmie się decyzję o oddaniu dziecka z zespołem Downa do adopcji, należy rozważyć zalety i wady. Wielu rodziców czuje się przytłoczonych pomysłem posiadania „upośledzonego” dziecka, przez co być może nie dostrzegają szansy, jaką daje nowe życie. Oprócz ukierunkowanego wsparcia, dla rozwoju i satysfakcji osoby z zespołem Downa ważne jest również środowisko, które akceptuje tę osobę taką, jaka jest. Szacunek społeczny, włączenie do szkoły i bezpieczeństwo w rodzinie są ważnymi warunkami wstępnymi w przypadku zespołu Downa u niemowląt.

4 Zespół Downa u niemowląt można rozpoznać po cechach fizycznych

Zespół Downa u niemowląt można zazwyczaj rozpoznać po różnych oznakach fizycznych:

Część ciała Fizyczne oznaki zespołu Downa
Ciało
  • Wysokość ciała jest raczej mała.
  • Stawy mogą być nadmiernie wyprostowane.
  • Pępek znajduje się nisko.
  • Skóra jest szeroka i zwiotczała, zwłaszcza na szyi niemowląt.
Głowa i twarz
  • Czaszka ma płaski grzbiet i jest mała i okrągła.
  • Twarz wydaje się płaska.
  • Osie powiek są skośne.
  • Przy wewnętrznym kąciku oka znajduje się fałda.
  • Oczy są szeroko rozstawione.
  • Uszy są małe i osadzone nisko.
  • Język ma bruzdy i jest stosunkowo duży.
  • Ponieważ usta nie zawsze łatwo się zamykają, często są otwarte i wykazują silne ślinienie.
  • Nasada nosa jest szeroka.
Ręce
  • Dłonie są zazwyczaj szerokie, a palce krótkie.
  • Na dłoni można zauważyć ciągłą bruzdę.
  • Ostatnie paliczki małych palców są wygięte.
Stopy
  • Stopy są często wygiętymi płaskimi stopami.

5. Zespół Downa u dziecka można zdiagnozować jeszcze przed urodzeniem.

Obecnie istnieją różne procedury diagnostyki prenatalnej pozwalające na wczesne wykrycie zespołu Downa u dziecka. Można wykryć nie tylko trisomię 21, ale także inne zaburzenia chromosomalne. Istnieją procedury nieinwazyjne i inwazyjne. Procedury inwazyjne oznaczają ingerencję w organizm kobiety ciężarnej, co często nie jest pozbawione ryzyka.

W pierwszej tercji ciąży można przeprowadzić tzw. badania przesiewowe w pierwszym trymestrze, z wykorzystaniem badania USG i próbki krwi. Badanie to jest zazwyczaj pozbawione ryzyka dla kobiety ciężarnej i nienarodzonego dziecka. Może wykryć oznaki zespołu Downa u dziecka, ale nie potwierdza diagnozy. Znane jest jedynie procentowe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka.

Pewne, wczesne rozpoznanie zespołu Downa u dziecka jest możliwe tylko dzięki badaniu chromosomów. W tym celu lekarz musi pobrać próbkę z następujących obszarów ciała:

  • z łożyska w ramach pobierania próbek kosmówki od 11 tygodnia ciąży
  • z płynu owodniowego w ramach amniopunkcji od 14 tygodnia ciąży
  • z krwi płodu od 19 tygodnia ciąży

Te trzy procedury badania zespołu Downa u dziecka są inwazyjne i wiążą się z pewnym ryzykiem dla nienarodzonego dziecka. Z tego powodu stosuje się je zwykle, gdy matka jest starsza lub gdy w badaniu USG występują nieprawidłowości. Od 35 roku życia stosunek ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dziecka z jednej strony i poronienia w wyniku badania z drugiej uważa się za zrównoważony. Od pewnego czasu dostępne jest również stosunkowo bezpieczne badanie krwi, jednak budzi ono kontrowersje.

Uwaga: Kobiety ciężarne po 35 roku życia mają prawo do badania amniopunkcji, które jest refundowane przez kasy chorych.

Artykuły powiązane