Nie można rozpoznać zespołu Klinefeltera po wyglądzie zewnętrznym małego dziecka. Zazwyczaj występują dość niespecyficzne objawy, które wskazują na zespół Klinefeltera. Pediatra może zauważyć wielkość jądra odbiegającą od normy.
Nie ma dowodów medycznych, które wyjaśniałyby, dlaczego zestaw chromosomów spontanicznie się dzieli. Oznacza to, że nikt nie zna przyczyn zespołu Kinefeltera. Często mówi się o dziedziczności, choć jest to „wada”.
Zespół Klinefeltera nie ma wpływu na nieskrępowane, zdrowe życie Twojego syna. Jeśli to konieczne, wspomagaj zaburzenia chromosomalne w czasie terapią hormonalną.
To zaburzenie chromosomalne, zespół Klinefeltera, nie zagraża życiu, nie ogranicza długości życia ani nie niesie ze sobą początków niepełnosprawności Twojego dziecka. Ponieważ trudno jest rozpoznać zewnętrzne oznaki zespołu Klinefeltera, choroba jest często rozpoznawana późno lub wcale. Niemniej jednak sensowne jest poddanie dziecka badaniom, jeśli podejrzewasz, że Twój syn nie rozwija się w „męski” sposób. Może to być spowodowane zespołem Klinefeltera, który można kontrolować za pomocą terapii hormonalnej.
[button]Dalsza literatura na ten temat[/button]
Spis treści
1. Zespół Klinefeltera to zaburzenie chromosomalne, które może dotyczyć tylko chłopców.
Trochę teorii chromosomów
Komórki jajowe i plemniki zawierają po jednym chromosomie, czyli tylko jeden z dwóch chromosomów płci. Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni jedną parę chromosomów XY. O płci dziecka decyduje się już w momencie zapłodnienia: Jeśli plemnik z chromosomem X zapłodni komórkę żeńską, będzie to dziewczynka. Jeśli ojciec przekaże swój chromosom Y, dziecko będzie chłopcem. Zaburzenie chromosomalne zwane zespołem Klinefeltera jest spowodowane zaburzeniami w mejozie. Jego przyczyna nie jest znana. Nie ma dowodów na to, że zespół ten jest przekazywany w drodze dziedziczenia.
Zespół Klinefeltera to zaburzenie chromosomalne, które jest wrodzone u chłopców lub mężczyzn. O częstotliwości: około jeden na 500 mężczyzn jest dotknięty tym zaburzeniem, co jest najbardziej oczywiste, gdy patrzy się na DNA: Chłopcy z zespołem Klinefeltera mają jeden chromosom więcej, tj. 47 (XXY) zamiast 46 (XY).
Za rozwój zespołu Klinefeltera odpowiada zaburzenie mejozy par chromosomów rodziców. Przyczyna nie jest medycznie znana. Zestaw chromosomów nie ulega rozdzieleniu. Zaburzenie chromosomalne, które pojawia się jako XXY na chromosomie 47, jest najczęstszą manifestacją. Istnieją również szczególne przypadki, które wyglądają jak: XXXY, XXYY lub XXXXY. Ponieważ defekt występuje bezpośrednio na chromosomie, często mówi się o dziedziczności, ale w tym przypadku nie dziedziczy się żadnej choroby.
Zespół Klinefeltera-Reifensteina-Albrighta, jak nazywana jest również ta choroba, rzadko pociąga za sobą niepełnosprawność. Większość dotkniętych nim osób nigdy nie dowiaduje się o tej genetycznej osobliwości. Aby jednak uchronić się przed ewentualnymi późnymi konsekwencjami, niezbędna jest odpowiednia terapia. Zespół Klinefeltera nie ma wpływu na długość życia Państwa syna. Niemieckie Stowarzyszenie Zespołu Klinefeltera (Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.) udziela dalszych wyczerpujących informacji na temat tej często niezrozumiałej choroby.
Dla uproszczenia zdecydowaliśmy się mówić o dotkniętych chorobą mężczyznach lub chłopcach. Zwracamy jednak uwagę na fakt, że w kręgach fachowych mówi się tylko o osobach dotkniętych chorobą z fenotypem męskim, czyli o osobach o zewnętrznym wyglądzie męskim. To, czy i w jakim stopniu zespół Klinefeltera ma wpływ na rozwój psychoseksualny, jest jedynie podkreślane i omawiane w poszczególnych opiniach badawczych. Dotychczas stwierdzono jedynie fizyczne deficyty seksualne, takie jak zaburzenia erekcji.
2. objawy fizyczne i psychiczne mogą wskazywać na zespół Klinefeltera
Na zespół Klinefeltera wskazują przede wszystkim niespecyficzne objawy:
- Brak napędu
- Wysoki wzrost
- Niewstąpione jądra
- Małe, twarde jądra
- Brak kontaktu
- Trudności w uczeniu się
- Zaburzenia funkcji motorycznych
- Opóźnione dojrzewanie lub jego brak
- Opóźniony rozwój mowy
- Rozwój piersi u kobiet (ginekomastia)
3. diagnoza: badanie krwi jest możliwe w każdym momencie
W przeszłości zespół Klinefeltera-Reifensteina-Albrighta był traktowany raczej po macoszemu. Nawet dzisiaj lekarze często diagnozują zespół Klinefeltera dopiero w związku z leczeniem niepłodności, ponieważ poczęcie drogą naturalną nie zawsze jest możliwe.
Doprowadziło to do zmiany myślenia, dlatego badania przesiewowe w okresie dojrzewania (badanie J1) obejmują obecnie również test na zespół Klinefeltera. W przypadku podejrzenia zespołu Klinefeltera urolog lub pediatra bada jądra i dokonuje ich pomiaru pod kątem wielkości.
W zasadzie diagnoza za pomocą próbki krwi jest możliwa w każdym wieku, nawet przed urodzeniem dzięki diagnostyce prenatalnej. Jednak diagnoza na tym etapie ma niewielkie znaczenie: zupełnie nie wiadomo, czy i jakie negatywne skutki ma zespół na życie osoby z chorobą.
Badanie krwi: Badanie krwi najprawdopodobniej wykaże niski poziom testosteronu – oraz wysoki poziom FSH i LH we krwi. W żargonie technicznym nazywa się to niedorozwojem gonad.
4 Konsekwencje mogą być natury fizycznej i psychologicznej.
Wprawdzie zdarzają się osoby, które przez całe życie muszą zmagać się z ograniczeniami fizycznymi lub psychicznymi, ale jest to tylko ułamek wszystkich pacjentów.
Zdecydowana większość osób dotkniętych tą chorobą prowadzi zupełnie niepozorne życie we wszystkich możliwych zawodach, dlatego też tylko około dziesięciu do piętnastu procent przypadków choroby zostaje w ogóle zdiagnozowanych.
Mimo to jako rodzice powinniście wcześnie zająć się zespołem Kleinfeltera. Tylko w ten sposób można zapewnić dziecku uwagę i wsparcie, którego potrzebuje w nagłych przypadkach. Również i przede wszystkim dlatego, że diagnostyka prenatalna nie jest w stanie wypowiedzieć się na temat ekspresji zespołu, ważne jest, aby zająć się nim dyskretnie. W końcu to do każdej osoby powinna należeć decyzja, przed kim otworzyć się ze zdiagnozowanym zaburzeniem chromosomalnym, a przed kim nie.
5 Zespół Klinefeltera jest zauważalny już w dzieciństwie i okresie dojrzewania.
Większość dotkniętych nim osób po okresie dojrzewania ma jeszcze małe, jędrne jądra. Prowadzi to do niedoboru hormonu płciowego – testosteronu. W dzieciństwie i okresie dojrzewania można zaobserwować te zmiany u dziecka z zespołem Klinefeltera:
5.1 Przez dzieciństwo z zespołem Klinefeltera.
[caption id="attachment_17377" align="alignright" width="300"]
Dzieci z zespołem Klinefeltera są zwykle spokojniejsze.W chwili urodzenia chłopcy z zespołem Klinefeltera nie różnią się od innych. Nie są bardziej podatni na choroby. Rozwój jest często niebywały, ale wielu dotkniętych tym zespołem chłopców ma tendencję do bycia cichymi, wycofanymi i mniej pewnymi siebie niż dzieci w tym samym wieku.
Faza defensywna jest czasami mniej wyraźna, chociaż wahania nastroju, a nawet wybuchy gniewu nie są rzadkością. Często zgłaszane jest opóźnienie w rozwoju języka, co może stać się problemem w szkole. Czasami występują zaburzenia w zakresie drobnych umiejętności motorycznych.
5.2 Przechodzenie przez okres dojrzewania w zespole Klinefeltera
U zdrowego dziecka testosteron produkowany w nadnerczach wyzwala dojrzewanie między 11 a 13 rokiem życia. Zwiększa się wtedy produkcja tego hormonu w jądrach, a odpowiedni poziom we krwi wzrasta. U wielu osób dotkniętych zespołem Klindefeltera tak się jednak nie dzieje, co oznacza, że dojrzewanie nie przebiega w odpowiednim tempie. Dojrzewanie do mężczyzny jest opóźnione lub w skrajnych przypadkach nie następuje w ogóle. Można to czasem zauważyć w ich wyglądzie.
Wpływa to również na zmianę głosu, który jest mniej wyraźny. Szkielet i muskulatura rozwijają się słabiej, podobnie jak owłosienie ciała i wzrost brody.
Ze względu na brak testosteronu, który normalnie zatrzymuje wzrost długości ciała, dotknięte nastolatki płci męskiej są często wyższe niż przeciętnie.
Brak równowagi hormonalnej może spowodować, że żeński estrogen obecny u każdego mężczyzny ma większy wpływ na organizm. Może to prowadzić do ginekomastii, w której gruczoły piersiowe puchną lub widoczne jest zwiększone tworzenie się tkanki tłuszczowej.
Ile prawdy kryje się za tymi plotkami, nie wiadomo. Mówi się jednak, że w szeregach celebrytów są również osoby, które mają zespół Klinefeltera. Tom Cruise jest jednym celebrytą, o którym mówi się, że ma zespół Klinefeltera. Mówi się, że George Washington również był celebrytą z zespołem Klinefeltera.
6. terapię należy rozpocząć w okresie dojrzewania
Dzieci do około jedenastego roku życia zwykle nie wymagają leczenia. Są jednak dwa czynniki, o których należy pomyśleć przed okresem dojrzewania:
- Zobaczyć się ze specjalnym endokrynologiem dziecięcym w wieku od 5 do 8 lat. Jest on specjalistą w dziedzinie hormonów.
- Informujcie specjalistów od edukacji (pracowników opieki nad dziećmi, wychowawców, nauczycieli) tylko wtedy, gdy Wasze dziecko ma wyraźnie rozpoznawalne słabości. Wtedy sensowne jest zbadanie wraz z nauczycielami odpowiednich środków wsparcia.
Kiedy syn obchodzi jedenaste urodziny, trzeba uważać na pierwsze oznaki dojrzewania. Od tej pory należy regularnie sprawdzać poziom hormonów, aby nie przegapić terminowego rozpoczęcia terapii hormonalnej. Jeśli ginekomastia stanie się widoczna, w indywidualnych przypadkach sensownym rozwiązaniem może być operacja.
Obecnie wiele osób z ginekomastią może również spełnić swoje życzenie posiadania własnych dzieci. W tym celu należy odpowiednio wcześnie pobrać spermę, a następnie głęboko zamrozić (w żargonie technicznym nazywa się to „kriokonserwacją”), aby doczekać się jej wykorzystania. Wczesne działanie jest ważne, ponieważ żywotność i ruchliwość plemników maleje wraz z wiekiem mężczyzny.
Nowoczesne technologie, stosowane w dziedzinie leczenia niepłodności, dają również możliwość posiadania dzieci mimo niepłodności.
6.1 Terapia testosteronem jest powszechna w zespole Klinfeltera
Ponieważ jądra nie produkują wystarczającej ilości testosteronu, podawanie tego hormonu jest najczęstszą formą terapii zespołu Klinefeltera. Może to znacznie poprawić lub nawet całkowicie zapobiec większości objawów fizycznych i psychicznych.
Istnieje kilka sposobów podawania testosteronu. Istnieją zastrzyki z efektem depot od dwóch do trzech tygodni do kilku miesięcy, a także żel lub plastry. Żel stosuje się codziennie na przedramię, plastry zmienia się co dwa dni. Tabletki nie są już dziś powszechnie stosowane, ponieważ większość hormonu jest niszczona w przewodzie pokarmowym, a tolerancja nie jest szczególnie wysoka.
Wybór odpowiedniej formy terapii należy skonsultować z synem i doświadczonym lekarzem. Najwyższym priorytetem przy każdej formie terapii jest dokładne dostosowanie dawki, dlatego zdecydowanie powinna Pani skonsultować się z bardziej doświadczonym terapeutą. Są to zazwyczaj androlodzy lub endokrynolodzy, którzy opiekują się wieloma pacjentami z zespołem Klinefeltera.
Uwaga: Ponieważ jest to maldystrybucja chromosomalna, wyleczenie nie jest możliwe.
7 Dalsza literatura przedmiotu
- Soldner, Georg (Author)
- Bordelius, Dr. Maria (Author)
- Grunert, Detlef (Author)