Zespół Angelmana to choroba spowodowana rzadką zmianą genetyczną. Dotyka ona około jednego na 30 000 dzieci na całym świecie.
Objawy zwykle stają się zauważalne bardzo późno. Jednak dzieci dotknięte chorobą wykazują zarówno deficyty fizyczne, jak i umysłowe.
Ponieważ zespołu Angelmana nie można wyleczyć, terapia skupia się na metodach wspomagających, które przeciwdziałają opóźnieniom rozwojowym.
Kiedy wpierwszych miesiącach życia dziecko wykazuje nietypowe objawy i nieprawidłowości w zachowaniu, wielu rodziców jest zaniepokojonych .Choć w niektórych przypadkach można znaleźć nieszkodliwe wytłumaczenie, mogą za tym stać również poważne choroby lub wady genetyczne.
Zespół Angelmana jest zaburzeniem neurogenetycznym związanym z deficytami fizycznymi i psychicznymi. W dalszej części artykułu chcielibyśmy wyjaśnić, jak możesz rozpoznać tę chorobę u swojego dziecka. Następnie uzyskasz informacje o tym, jakie terapie są najlepsze.
[button]Polecane poradniki o zespole Angelmana[/button]
Spis treści
1. zespół angelmana jest zaburzeniem neurogenetycznym
Zespół Angelmana został po raz pierwszy opisany przez brytyjskiego neurologa dziecięcego Harry’ego Angelmana już w 1965 roku. Zespół Angelmana , znany również jako zespół Szczęśliwej Lalki, jest zaburzeniem neurogenetycznym, w którym dotknięte nim dzieci cierpią z powodu niepełnosprawności fizycznej i umysłowej.
Zespół ten jest spowodowany mutacją na chromosomie 15. Ze względu na to, że brakuje odcinka na tym matczynym chromosomie 15, funkcjonowanie mózgu jest poważnie ograniczone. Przyczyna mutacji tego genu nie jest jeszcze znana. Mutacja może powstać spontanicznie, a więc zmiana w materiale genetycznym tworzy się dopiero podczas rozwoju w komórce jajowej. Ale składnik genetyczny może również odgrywać rolę w jej rozwoju. Możliwe jest dziedziczenie przez ojca lub matkę.
Zespół Angelmana jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, dotykającą zaledwie około jednego na 30 000 dzieci. Jednak liczby te nie są wiarygodne. Ponieważ choroba jest bardzo rzadka, często stawiane są błędne diagnozy, takie jak autyzm lub porażenie mózgowe.
Uwaga: Ze względu na to, że stawiane są błędne diagnozy, dzieci dotknięte tą chorobą mogą być jedynie niewłaściwie leczone.
Tutaj można zapoznać się z rodziną, w której dziecko jest dotknięte zespołem Angelmana:
https://www.youtube.com/watch?v=uOP7Wiw_4LY
2. dzieci z zespołem Angelmana są radosne i czułe
Nie jestłatwo dowiedzieć się, czy dziecko ma zespół Angelmana. Wielu rodziców zastanawia się, kiedy mogą zacząć zauważać oznaki.
Po urodzeniu, niemowlęta wydają się całkowicie normalne. Dziecko ma normalne wymiary ciała i nie wykazuje żadnych nieprawidłowości. Nie ma też żadnych nietypowych komplikacji w czasie ciąży. W pierwszych miesiącach życia u niektórych dzieci powoli mogą być zauważalne pierwsze objawy, ale są one jeszcze bardzo niespecyficzne. W wielu przypadkach słabość w piciu prowadzi do problemów z karmieniem.
Między trzecim a szóstym miesiącem życia dotknięte chorobą dzieci bardzo często chichoczą i bulgoczą, co sprawia wrażenie, że niemowlęta są szczególnie wesołe. Jest to jednak częsty objaw choroby, tak że zespół ten jest również często nazywany „zespołem szczęśliwej lalki“.
Opóźnienia w rozwoju ruchowym mogą się ujawnić dopiero od szóstego do dwunastego miesiąca życia. W tym czasie dziecko często nie potrafi jeszcze raczkować ani siedzieć. U niektórych dzieci występują już drgawki.
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka prenatalna daje rodzicom możliwość wykrycia wad genetycznych, takich jak zespół Angelmana. Jednak badania te mogą być czasem bardzo ryzykowne. Dlatego koniecznie należy szczegółowo omówić tę możliwość ze swoim ginekologiem.
Między trzecim a ósmym rokiem życia ograniczenia ruchowe i fizyczne stają się wyraźnie widoczne. Mogą pojawić się ogromne problemy ze snem i fazy nadpobudliwości. Pozostają również daleko w tyle w poziomie rozwoju umysłowego. Dzieci te są bardzo czułe i chcą się dużo przytulać.
Najczęstsze objawy zespołu Angelmana w skrócie:
- częsty śmiech i bulgotanie
- Opóźnienia w rozwoju motorycznym
- upośledzenie funkcji poznawczych
- brak mowy
- napady i epilepsja
- nadaktywność
- słaby sen (z powodu braku hormonów snu)
- Zaburzenia percepcji
- Nietypowy wygląd (mała głowa, zez, wystająca górna szczęka, skrzywienie kręgosłupa)
3. badanie genetyczne może dać pewność
Ponieważ choroba daje początkowo tylko bardzo niespecyficzne objawy, zespół Angelmana jest rozpoznawany u większości dzieci dopiero między trzecim a siódmym rokiem życia. Diagnoza stawiana jest albo przez neurologa dziecięcego, albo przez genetyka.
Kiedyrodzice odwiedzają lekarza z dzieckiem, najpierw przeprowadzane jest badanie EEG (elektroencefalografia). Dzięki temu lekarz może wykryć nieprawidłowości lub zmiany. Często zdarza się również, że zmiana genetyczna jest wykrywana poprzez badanie krwi.
Uniektórych, ale nie u wszystkich pacjentów, do postawienia diagnozy można również wykorzystać specjalne testy genetyczne. Podczas gdy pozytywny test genetyczny przynosi pewność, choroba nie może być wykluczona przez negatywny test.
Aby móc zdiagnozować zespół Angelmana, bardzo ważnym elementem jest również obserwacja zachowania i badanie zdolności.
4. Zespół Angelmana jest jak dotąd nieuleczalny.
Dzieci, które cierpią na zespół Angelmana nie mają ograniczonej długości życia. Jednak fakt, że dziecko pozostaje na poziomie rozwoju dwu- lub trzylatka oznacza, że będzie zależne od opieki i uwagi do końca życia.
Jak dotąd, naukowcy nie znaleźli metody leczenia zespołu Angelmana. Jednak zawsze pojawiają się nowe odkrycia w obrębie genetyki, więc rodzice nigdy nie powinni porzucać nadziei na wyleczenie.
Kilka lat temu naukowcom udało się udowodnić w badaniu z udziałem myszy, że zespół Angelmana jest całkowicie wyleczalny przyczynowo. Naukowcy przywrócili funkcję poprzez zastąpienie brakującego fragmentu matki częścią nici DNA ojca. Aby jednak opracować lek, naukowcy pilnie potrzebują wsparcia finansowego.
Jednak dopóki nauka nie będzie gotowa do wyleczenia zespołu Angelmana, ważne jest, aby skorzystać z interwencji i terapii rozwojowych. Mogą one znacznie poprawić samodzielność dziecka.
Poniższe metody wsparcia mogą przeciwdziałać opóźnieniu rozwojowemu:
- Terapia mowy z logopedą
- Terapia zajęciowa w celu trenowania umiejętności umysłowych i fizycznych
- Mototerapia w celu koordynacji ruchów
- Fizjoterapia
- terapeutyczna jazda konna lub pływanie
15 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Angelmana. Celem wielu wydarzeń jest podniesienie świadomości na temat tej rzadkiej choroby.
5. Polecane poradniki na temat zespołu Angelmana
- Miękki i ciepły materiał: Ten zimowy ocieplacz na szyję jest wykonany z poliestru, który jest miękki, wygodny, oddychający i ciepły, idealny do ochrony twarzy, szyi, uszu i nosa przed zimnem i wiatrem.
- Rozmiar uniwersalny: Nasza wszechstronna chusta jest lekka i rozciągliwa. Jeden rozmiar pasuje do większości kształtów ciała, dzięki czemu jest świetnym ocieplaczem na szyję dla mężczyzn, kobiet, dziewcząt i chłopców. Dzięki szerokości około 25 cm i wysokości około 50 cm ta osłona na szyję z łatwością zmieści się w torbie przed następną aktywnością na świeżym powietrzu.
- Ochrona przed słońcem i oddychalność: Nasze napoje przeciwsłoneczne zapewniają ochronę przeciwsłoneczną, a jednocześnie są lekkie, oddychające, miękkie i przyjazne dla skóry. Doskonałe właściwości odprowadzające pot zapewniają chłód podczas aktywności na świeżym powietrzu.
- Wielofunkcyjny szalik: Odkryj tę bandanę na zimną pogodę. Zmień wygląd w mgnieniu oka i ciesz się optymalnym komfortem przez cały dzień. Może być noszona jako czapka, otwarta kominiarka, opaska na głowę, czapka piracka, drzemka narciarska lub szalik rurkowy. Zachowaj ciepło i ciesz się w pełni swoim czasem.
- Idealny do aktywności na świeżym powietrzu: ten naszyjnik jest idealny na co dzień i do różnych aktywności na świeżym powietrzu, takich jak jazda na nartach, snowboardzie, wędrówki, bieganie, polowanie, wędkarstwo, jazda na rowerze, wspinaczka i wiele innych sportów. Zapewni Ci ciepło i pozwoli Ci w pełni cieszyć się aktywnością na świeżym powietrzu.
- Ciepła i miękka: ta męska maska na twarz jest wykonana z wysokiej jakości tkaniny z precyzyjnymi szwami, dzięki czemu jest przyjazna dla skóry, wygodna i ciepła. Opaska na szyję zapewnia pełną ochronę szyi, która rozciąga się pod szyją, zapewniając odporność na wiatr i ciepło.
- Łatwy do przenoszenia: możesz złożyć maskę na twarz i włożyć ją do kieszeni lub torby podróżnej lub po prostu nosić jako bransoletkę. Wymiary: 25 x 50 cm.
- Ochrona przeciwsłoneczna i utrzymywanie suchości: noś go jak szalik, aby chronić twarz przed poparzeniem słonecznym. Oddychająca tkanina chroni szyję, uszy i nos przed słońcem, jednocześnie umożliwiając normalne oddychanie.
- Wiele sposobów noszenia: istnieje wiele sposobów noszenia: maska na twarz, opaska na głowę, kominiarka, gumka do włosów, opaska na nadgarstek, osłona twarzy, szalik, czapka, podszewka czapki, podszewka kasku lub opaska na głowę.
- Zajęcia na świeżym powietrzu: Szeroko noszony przez cały rok, idealny do jazdy na motocyklu, jazdy na rowerze, wędkowania, podróży, spacerów, wspinaczki, wędrówek, jogi, biegania i muzyki.
- Jeden rozmiar pasuje do większości: Rozmiar bandany wynosi 25 * 50 cm, odpowiedni zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Cztery szwy sześć nici sprawiają, że jest bardziej trwała, możesz jej używać jako prezentu świątecznego i noworocznego dla przyjaciół i rodziny.
- Miękki i ciepły materiał: tkanina poliestrowa, odprowadzająca wilgoć, przenosi ciepło i wilgotność z ciała i na zewnątrz bezszwowej bandany, zapewniając Ci chłód.
- Absorbuje wilgoć i suszy – osłona szyi ma dobre właściwości pochłaniające wilgoć, dzięki czemu szybko wchłania pot, utrzymuje twarz i szyję w suchości oraz zapobiega zaparowaniu okularów i gogli.
- Wielofunkcyjny ocieplacz na szyję: Szalik na pół twarzy jest wszechstronny, możesz go używać jako ocieplacza na szyję, maski na twarz, półkominiarki, czapki bez ronda, maski narciarskiej, czapki pirackiej, szalika lub jako wkładki do kasku narciarskiego dla różnych potrzeb.
- Miejsca do noszenia i świetnie wyglądać: Wygodne owijki na głowę, które sprawią, że będziesz wyglądać świetnie i dobrze działać w każdej chwili. Podczas wędkowania, biegania, jazdy na rowerze, jazdy na motocyklu, jogi, wędrówek, spacerów, polowania w wietrzny, śnieżny lub słoneczny dzień. Opaska na głowę jest trwała i bardzo łatwa do prania po użyciu.