Mukowiscydoza jest chorobą metaboliczną, która utrudnia lub uniemożliwia usuwanie śluzu z płuc i dróg oddechowych.
Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie. Dziedziczy się jednak w sposób recesywny, czyli tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają zmieniony gen.
Mukowiscydozy u dzieci nie da się wyleczyć. Jednak odpowiednia terapia pozwala spowolnić przebieg choroby.
Mukowiscydoza to choroba spowodowana wadą genetyczną. Dzieci z mukowiscydozą cierpią z powodu nasilonej produkcji śluzu, co prowadzi do licznych problemów zdrowotnych. W naszym artykule przedstawiamymożliwości wczesnej diagnozy, prezentujemy opcje leczenia oraz omawiamy przebieg choroby i długość życia.
[button]Dalsze lektury dla osób dotkniętych chorobą[/button]
Spis treści
1. mukowiscydoza to nie tylko choroba dzieci
Przez długi czas mukowiscydoza była traktowana jako choroba wieku dziecięcego. Średnia długość życia była stosunkowo niska ze względu na często złą wczesną diagnozę i nieodpowiednią terapię, przez co wiele dzieci umierało w młodym wieku.
Jednak ze względu na znaczną poprawę diagnostyki i możliwości leczenia, obecnie niesłusznie mówi się o chorobie wieku dziecięcego. Wręcz przeciwnie, średnia długość życia wzrosła obecnie do tego stopnia, że dzieci chore na mukowiscydozę mogą bez problemu osiągnąć wiek 40 lat lub więcej.
Zależy to jednak w dużej mierze od stopnia zaawansowania choroby i stosowanej terapii. Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej mukowiscydoza zostanie zdiagnozowana, tym lepiej można ją leczyć. Przy obecnym stanie techniki nie jest jednak możliwe wyleczenie choroby. Można jedynie złagodzić objawy, aby móc prowadzić w miarę normalne życie.
Uwaga: Często inne choroby narażają dzieci z mukowiscydozą na duże ryzyko, ponieważ układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo.
2. mukowiscydoza jest przekazywana dzieciom.
Mukowiscydoza jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Szczególnie często zapadają na nią osoby o jasnej karnacji, u których mutacja genu występuje na siódmym chromosomie. Ponieważ choroba jest dziedziczona recesywnie, dziecko może zachorować na mukowiscydozę tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami odpowiednio zmienionego genu.
Nie musi to jednak oznaczać, że mukowiscydoza rzeczywiście występuje, a jedynie, że oboje rodzice mają zmienioną cechę.
Jeśli oboje rodzice mają odpowiednią mutację genu, a sami nie chorują na mukowiscydozę, ryzyko urodzenia dziecka cierpiącego na mukowiscydozę wynosi 25%. Jednak około 50% wszystkich dzieci ma odpowiednią cechę, nie mając choroby. Mogą więc one nieświadomie przekazać chorobę.
Jeśli natomiast oboje rodzice cierpią na mukowiscydozę, choroba występuje u dziecka w 100% przypadków.
Wskazówka: Jeśli chcesz mieć dzieci, a w Twojej własnej rodzinie są przypadki mukowiscydozy, test może dać pewność. W ten sposób możesz dowiedzieć się, czy sam jesteś nosicielem, czy nie.
Jeśli jeden z partnerów jest zdrowy i nie jest nosicielem, mukowiscydoza nie może być przekazywana dalej. Jednak dziecko automatycznie staje się nosicielem.
3. objawy mukowiscydozy u dzieci
Główne objawy CF są związane z gęstym śluzem. U osób zdrowych śluz ten ma konsystencję niemalże wodnistą, więc odkaszlnięcie go lub odsączenie nie stanowi problemu.
Natomiast u dzieci chorych na mukowiscydozę właśnie to jest zaburzone i śluz ma konsystencję miodu, co utrudnia lub wręcz uniemożliwia jego usunięcie.
Szczególnie płuca cierpią z powodu tej choroby, gdyż śluz utrudnia oddychanie.
Ostatecznie mukowiscydoza może objawiać się poprzez wiele różnych oznak. Na przykład, skargi wielu dzieci obejmują
- od częstego kaszlu i przewlekłego zapalenia oskrzeli
- Zapalenie zatok, a nawet zapalenie płuc.
- Do zapalenia płuc, które trzeba leczyć w szpitalu.
Przyczyna częstych przeziębień, jak również przewlekłych chorób leży w słabej obronie przed wirusami i bakteriami. W przeciwieństwie do cienkiego śluzu, lepki śluz stwarza dobre warunki do rozwoju wirusów i bakterii. Regularne oczyszczanie organizmu jest więc jednym z najważniejszych zabiegów zapobiegających przyczynie częstych infekcji.
Ponadto często pojawiają się problemy z układem pokarmowym. Niedrożność jelit jako niemowlę lub maluch to możliwe oznaki mukowiscydozy u dzieci.
Przyczyna problemów w przewodzie pokarmowym leży w trzustce. Produkowana wydzielina również nie jest cienka, przez co może dojść do zablokowania gruczołów. Z tego powodu do jelit dociera zbyt mało enzymów trawiennych, przez co pokarm jest wykorzystywany tylko w niewystarczającym stopniu. Wiele dzieci, które cierpią na mukowiscydozę, ma w związku z tym niedowagę lub są stosunkowo małe.
4. możliwości leczenia mukowiscydozy
Ponieważ mukowiscydoza niesie ze sobą wiele ograniczeń, również terapia jest szeroko zakrojona. Często to ostre infekcje powodują konieczność przyjmowania leków. Są to głównie antybiotyki zapobiegające zakażeniom bakteryjnym.
Poprawę trawienia można osiągnąć poprzez ukierunkowaną dietę, a także specjalne leki, które zastępują enzymy trzustki. Ponadto często stosuje się suplementy diety, które wyrównują niedobór poszczególnych witamin.
Główne podejście terapeutyczne jest jednak związane z układem oddechowym. W celu zapobiegania chorobom i wzmocnienia płuc stosuje się następujące środki:
- Fizjoterapia w celu poluzowania zatrzymanego śluzu.
- Specjalny trening oddechowy w celu zwiększenia pojemności płuc
- Ćwiczenia fizyczne tak często jak to możliwe, aby utrzymać płuca w aktywności.
W miarę postępu choroby, większość pacjentów potrzebuje pomocy w oddychaniu. Tak więc, oprócz terapii manualnej, w miarę zmniejszania się pojemności płuc, stosuje się aparaturę tlenową.
Jednocześnie leki mukolityczne pomagają usunąć nagromadzenia śluzu, które utrudniają oddychanie.
Wiele dzieci chorych na mukowiscydozę nie może lub bardzo rzadko może uczęszczać do przedszkola. Zazwyczaj jedno z rodziców musi cały czas pozostać w domu, co powoduje, że koszty szybko stają się przytłaczające i rodzice muszą liczyć na darowizny.
5. Ważne pytania i odpowiedzi – FAQs
Czy rodzice otrzymują zasiłek pielęgnacyjny na dziecko chore na mukowiscydozę?
Istnieje możliwość ubiegania się o zasiłek pielęgnacyjny. Wysokość zasiłku opiekuńczego zależy od stopnia zaawansowania choroby. Nawet najwyższy miesięczny zasiłek opiekuńczy (poziom opieki 5) oznacza jednak tylko 901 euro więcej.
Alternatywnie ubezpieczenie od opieki długoterminowej pokrywa w razie potrzeby koszty ambulatoryjnej usługi opiekuńczej lub zakwaterowania w szpitalu.
Klasyfikacja stopnia opieki dokonywana jest przez służbę medyczną kas chorych (MdK), która postępuje według ścisłych wytycznych.
Czy otrzymuję rozszerzony zasiłek na dziecko?
W przypadku dzieci, które z powodu niepełnosprawności nie są w stanie samodzielnie się utrzymać, istnieje możliwość otrzymania zasiłku rodzinnego po ukończeniu 25 roku życia.
Gdzie mogę znaleźć poradnię rehabilitacyjną dla chorych na mukowiscydozę?
Organizacja non-profit Mukoviszidose e.V. oferuje osobom cierpiącym na mukowiscydozę możliwość wyszukiwania klinik rehabilitacyjnych na swojej stronie internetowej. Ten link prowadzi bezpośrednio do tego miejsca.
Który test daje pewność co do choroby?
Diagnoza zwykle obejmuje najpierw badanie krwi, następnie badanie potu, a na końcu badanie genetyczne.
Tylko badanie genetyczne może jednoznacznie określić, czy mukowiscydoza rzeczywiście występuje i jak bardzo jest ciężka.
6 Dalsze lektury dla osób dotkniętych chorobą
- Dobler, Christian (Author)