Zespół Marfana: objawy i terapia zespołu

Zespół Marfana jest chorobą nieuleczalną. Choroba ma podłoże genetyczne, czyli jest dziedziczona z rodziców na dziecko lub powstaje w wyniku spontanicznej mutacji genu. Mutacja lub defekt odziedziczonego genu dotyczy chromatydy numer 15 i upośledza powstawanie …

Zespół Marfana: objawy i terapia zespołu

Kinderorthopäde
  1. Magazyn
  2. »
  3. Zdrowie
  4. »
  5. Choroby wieku dziecięcego
  6. »
  7. Zespół Marfana: objawy i terapia zespołu
Czym jest zespół Marfana?

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną. Jego przyczyną jest chromatyda numer 15. Choroba rozprzestrzenia się poprzez dziedziczność lub mutację.

Jak można rozpoznać zespół Marfana?

Typowe objawy zespołu Marfana występują na szkielecie i w oku. Choroba dotyczy również serca i płuc. Chorobę można zwykle wykryć dopiero po dokładnym badaniu. Niespecyficzne objawy, takie jak zmęczenie, mogą być również spowodowane przez zespół Marfana.

W jaki sposób leczy się ten zespół?

Wady genetycznej nie da się wyleczyć. Można jednak pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby za pomocą różnych środków.

Zespół Marfana jest chorobą nieuleczalną. Choroba ma podłoże genetyczne, czyli jest dziedziczona z rodziców na dziecko lub powstaje w wyniku spontanicznej mutacji genu. Mutacja lub defekt odziedziczonego genu dotyczy chromatydy numer 15 i upośledza powstawanie fibryliny. Ta z kolei jest tzw. białkiem tkanki łącznej, które zapewnia stabilność. Tak zwany sposób dziedziczenia jest niezależny od płci (autosomalny). Z artykułu dowiadujemy się, jak można rozpoznać zespół Marfana i jakie są możliwości optymalizacji warunków życia pacjentów.

[button]Dalsza literatura na ten temat[/button]

1. w zespole Marfana występują w szczególności następujące narządy, które ujawniają chorobę

1.1 Szkielet

Chromosom
Zespół Marfana jest wadą genetyczną. Uszkodzona jest chromatyda z liczbą 15.

Szkielet osoby cierpiącej na ten zespół jest często pierwszą oznaką choroby. Szczególnie tzw. pajęcza drobność (wyjątkowo długie i cienkie palce) oraz deformacja klatki żebrowej (w kształcie kurczaka lub lejka) są typowymi oznakami zespołu. Kość jarzmowa i górna szczęka często nie są w pełni rozwinięte, ujawniając objawy zespołu Marfana na twarzy. Kręgosłup może być zdeformowany i wykazywać skoliozę. Szczęka jest wąska, a zęby są krzywe.

1.2 Oko

W oku może dojść do nieprawidłowego ustawienia soczewki. To naraża osoby z tym zespołem na ryzyko ślepoty. Istnieje również ryzyko wystąpienia krótkowzroczności lub odwarstwienia siatkówki.

1.3 Płuca

Pacjenci z tą chorobą są w grupie wysokiego ryzyka oderwania opłucnej. Jeśli pomiędzy płucem a opłucną powstanie szczelina, powietrze może się przez nią przedostać. Może to czasami mieć konsekwencje zagrażające życiu.

1.4 Tkanka łączna

Ponieważ najbardziej cierpi tkanka łączna, u pacjentów często pojawiają się tzw. rozstępy na skórze. Cała tkanka łączna ciała może ulec destabilizacji. Uszkodzeniu mogą ulec również mięśnie i więzadła.

1.5 Układ krążenia

Serce jest najsłabszym elementem u osób cierpiących na tę chorobę. Częste są zapalenia serca, niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca, jak również trwale uszkodzone naczynia krwionośne. Rozdarcie aorty może szybko doprowadzić do śmierci.

Ten filmik ze zdjęciami pokazuje, jak różnie mogą wyglądać dzieci z tą chorobą:

2. przy diagnozowaniu objawów zespołu Marfana pediatra często współpracuje ze specjalistami

Wykluczyć dezorientację

Aby wykluczyć pomyłkę, ważne i prawidłowe jest wykonanie badania w kierunku zespołu Marfana. Przecież patrząc tylko na objawy i oznaki, choroba ta może być również łatwo pomylona z zespołem MASS, zespołem Shprintzen-Goldberg, zespołem Loeys-Dietz i zespołem Ehlers-Danlos.

Ponieważ oznaki i objawy są tak różnorodne, Twój pediatra będzie współpracował z wieloma specjalistami – jeśli podejrzewa się zespół Marfana. Aby stwierdzić, czy jest to de facto zespół, pediatra najpierw zapozna się z historią choroby, ewentualnie weźmie również pod uwagę zdjęcia dokumentujące ekspresję u innych członków rodziny. Przede wszystkim historia rodziny i konstytucja serca, oczu i szkieletu są ważne w tym pierwszym kroku.

Drugim krokiem jest badanie fizyczne. Kształt i długość są ważnymi wskaźnikami, zwłaszcza w odniesieniu do kości. Stan serca i płuc również może przemawiać za lub przeciw chorobie. Aby postawić diagnozę, pediatra ocenia dziecko według specjalnego katalogu kryteriów. Są to tak zwane kryteria genowe. Wariant 2 – oprócz katalogu kryteriów – to badanie zespołu Marfana, w którym bada się bezpośrednio geny. Innymi słowy, sprawdza się materiał genetyczny pod kątem ewentualnych mutacji.

2.1 Test na zespół Marfana można wykonać już przed urodzeniem dziecka.

Marfan-Syndrom-Test
Istnieje możliwość wykonania testu na zespół Marfana u nienarodzonego dziecka
.

Aby móc wykryć chorobę genową u dziecka, konieczna jest specjalna forma diagnostyki prenatalnej. Jeśli w rodzinie są już udokumentowane przypadki zespołu Marfana, ryzyko wynosi 50 procent, jeśli jedno z rodziców dzieci ma zespół Marfana. Osoby, które pragną mieć dziecko mimo posiadania zespołu Marfana, nie powinny próbować realizować tego życzenia w stosunku do własnego dziecka lub nawet dzieci bez pomocy specjalisty genetyka.

Wskazówka: Pojedynczym testem, który jest często wykonywany, jest tzw. objaw nadgarstka: W piśmie medycznym test ten opisany jest tak: Kciuk jest uderzany w pięść. Jeśli czubek kciuka wystaje, nazywa się to pozytywnym objawem kciuka. W przypadku pozytywnego objawu nadgarstka, nadgarstek jest chwytany kciukiem i małym palcem jednej ręki. W przypadku pozytywnego znaku nadgarstka, nie tylko dotykają się opuszki palców, ale potem nawet wystają od siebie.

3 Wady genetycznej nie da się leczyć. Nawet w zespole Marfana

Pacjentów z zespołem Marfana czeka ten sam los, ponieważ: Nie ma możliwości wyleczenia choroby genetycznej. Nie ma leczenia zespołu Marfana. Istnieją jednak podejścia terapeutyczne pozwalające na kierowanie przebiegiem choroby. Możliwe zabiegi obejmują korekty kręgosłupa, jak również górnej części ciała, usunięcie soczewki z oka oraz przyjmowanie beta-blokerów, aby zapobiec rozszerzaniu się aorty. Ryzyko pęknięcia aorty jest wysokie. Chociaż długość życia osób z zespołem Marfana nie jest dziś oficjalnie ograniczona, wykazano, że ryzyko pęknięcia aorty wzrasta około 30 roku życia.

Marfan Hilfe Deutschland opublikował następujące dane dotyczące częstości występowania: „Zespół Marfana występuje z częstotliwością około 1 – 2 : 10.000. Oznacza to, że w Niemczech jest od 8.000 do 16.000 osób dotkniętych tą chorobą.”

4. dalsza literatura przedmiotu

Bestseller No. 1

Artykuły powiązane