Zespół Edwardsa: jak zespół objawia się u dzieci

Wiadomość o tym, że Wasze dziecko będzie miało zespół Edwardsa może być dla Was jako przyszłych rodziców druzgocąca. Ta wada genetyczna jest formą trisomii, a dokładniej trisomii 18. Zespół Edwardsa może być wykryty już w …

Zespół Edwardsa: jak zespół objawia się u dzieci

Trisomie 18
  1. Magazyn
  2. »
  3. Zdrowie
  4. »
  5. Choroby wieku dziecięcego
  6. »
  7. Zespół Edwardsa: jak zespół objawia się u dzieci
Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa jest z definicji zaburzeniem genetycznym. Wada genetyczna występuje na parze chromosomów numer 18. Chromatyd 18 nie występuje w duplikacie, lecz w trójkomplecie.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko ma ten defekt genetyczny?

Szansa jest niezwykle mała. Jeśli chodzi o częstotliwość występowania zespołu Edwardsa, eksperci ujawniają, że jeden na 2700 noworodków w całej Europie rodzi się z tą wadą genetyczną. Pierwsze objawy choroby można wykryć już w czasie ciąży.

Jaka jest przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą?

Zespół Edwardsa występuje w różnych stadiach trisomii 18: W wolnej trisomii 18 długość życia jest niezwykle niska i wynosi zaledwie kilka tygodni.

Wiadomość o tym, że Wasze dziecko będzie miało zespół Edwardsa może być dla Was jako przyszłych rodziców druzgocąca. Ta wada genetyczna jest formą trisomii, a dokładniej trisomii 18. Zespół Edwardsa może być wykryty już w łonie matki u Twojego nienarodzonego dziecka.

W zależności od tego, która to forma trisomii, okażą się również wady rozwojowe. Więcej o nieuleczalnej wadzie chromosomalnej, trisomii 18, dowiesz się tutaj.

[button]Literatura wrażliwa dla rodziców z niepełnosprawnym dzieckiem[/button]

1. Zespół Edwardsa to wada genetyczna na parze chromosomów numer 18.

Trisomie

Trisomie 13, 18 i 21 są uważane za najczęstsze zaburzenia chromosomalne wynikające z nadliczbowej części chromosomu.

Zespół Edwardsa jest zaburzeniem genetycznym, które dotyczy pary chromosomów z numerem 18. Jest to normalne, a więc zdrowe, jeśli para chromosomów jest dwuniciowa. W zespole Edwardsa jednak 18. chromosom powstaje trzykrotnie. Skutek: zaburzenia rozwojowe i wady rozwojowe występują już w łonie matki.

W całej Europie z tą wadą genetyczną rodzi się mniej więcej jedno na 2700 dzieci. Chociaż zarówno dziewczynki, jak i chłopcy mogą rozwinąć tę chorobę, wykazano, że chłopcy często umierają w łonie matki przed urodzeniem w wyniku wady genetycznej. Jeśli dziecko urodzi się z zespołem Edwardsa, ma tylko niewielkie szanse na przeżycie. Upośledzenie fizyczne i umysłowe jest również wynikiem wady genetycznej.

1.1 Jak może rozwijać się trisomia 18

bilder von chromosomen zur Trisomie 21
Trisomia 18 jest podobna do trisomii 21. Chromatyd z numerem 18 występuje w trójnasób – tak jak tutaj numer 21.

Zdrowy, ludzki organizm posiada w swojej nici DNA 46 chromosomów. 23 od matki i 23 od ojca. Każde z rodziców wnosi zatem jeden zestaw chromosomów. W momencie zapłodnienia staje się to zdrowym, podwójnym zestawem chromosomów. Wiek matki jest największym czynnikiem ryzyka w tym momencie reprodukcji, w wyniku czego coś może pójść nie tak podczas łączenia zestawów chromosomów.

Predyspozycje do trisomii 18 mogą występować już przed zapłodnieniem. Przyczyny rozwoju trisomii 18 są naukowo znane.

Poniżej znajduje się przegląd różnych wariantów choroby i sposobu ich rozwoju:

  • Jeślipara chromosomów 18 omyłkowo nie rozdzieli się podczas tworzenia oocytu, powstają oocyty z podwójnym chromatydem (z numerem 18). Jeśli do tego podwójnego chromatydu dołączy plemnik z chromatydem o numerze 18, powstają trzy chromatydy z numerem 18. Tak może rozwinąć się wolna trisomia 18, która jest zdecydowanie najczęstszym obrazem klinicznym – 94 procent.
  • O tzw. mozaikowej trisomii 18 mówimy, gdy nie każda para chromosomów z liczbą 18 wykazuje triplikację lub w nici DNA w pozycji numer 18 znajdują się tylko izolowane triplety. Pięć procent osób dotkniętych chorobą cierpi na tę formę trisomii 18, mozaikową trisomię 18. Im mniej par chromosomów jest dotkniętych chorobą, tym mniej objawów i ograniczeń zespołu Edwardsa.
  • Około jeden procent dotkniętych dzieci cierpi na trisomię translokacyjną 18. Ta szczególna forma trisomii 18 jest spowodowana przez przerwę w chromosomie, która prowadzi do dokowania chromosomu 18 w niewłaściwym miejscu po przer wie. Tak więc może się zdarzyć, że częściowa trisomia występuje u dziecka, gdy nieprawidłowo dołączony chromosom jest przekazywany dalej.

Długość życia: Duży odsetek dzieci z trisomią 18 umiera przed urodzeniem. Kiedy dziecko z zespołem Edwardsa ujrzy światło dzienne, oczekiwana długość życia (w zależności od wad organicznych) wynosi zaledwie jeden do dwóch tygodni – zwłaszcza jeśli obecny jest obraz kliniczny wolnej trisomii 18.

2. Twój ginekolog może wykryć oznaki zespołu Edwardsa w badaniu USG

Twój ginekolog może wykryć oznaki trisomii 18 podczas regularnych badań przesiewowych. Wskazówką mogą być zwłaszcza malformacje. Często występują one na sercu, głowie lub brzuchu.

Ilość płynu owodniowego lub brak tętnicy w pępowinie może również wskazywać na trisomię 18. Jeśli Twój ginekolog podejrzewa, że Twoje nienarodzone dziecko ma trisomię 18, mogą zostać przeprowadzone dalsze badania:

2.1 Dokładne metody określania zespołu Edwardsa niosą ze sobą ryzyko

Test potrójny jest zarówno przekleństwem, jak i błogosławieństwem. Może dostarczyć dowodów na istnienie zaburzeń chromosomalnych u dziecka i nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla matki lub dziecka w czasie ciąży. Jednak test potrójny przypłaca to również niepewnym wynikiem, ponieważ to badanie wartości Twojej krwi nie może prowadzić do ostatecznej diagnozy.

Inwazyjne metody badań, takie jak amniopunkcja lub pobranie próbki tkanki z łożyska, pozwalają na jak najdokładniejsze przewidzenie, czy Twoje dziecko ma zespół Edwardsa, czy nie, ale: oba badania nie są pozbawione ryzyka dla Twojego dziecka. Pobranie próbki tkankowej, podobnie jak amniopunkcja, może doprowadzić do poronienia.

2.2 Prenatalne badania krwi są możliwe w pierwszym trymestrze

Edwards-Syndrom
Badania prenatalne pozwalają sprawdzić, czy podejrzenie zespołu Edwardsa u dziecka się potwierdziło.

Do najczęściej wykonywanych prenatalnych (przed porodem) badań krwi należą: test Panorama, test Praena i test Harmony. We wszystkich tych badaniach krwi materiał genetyczny Twojego dziecka jest praktycznie odfiltrowany z Twojej krwi, a następnie badany.

Zaletą jest to, że nie ma żadnego ryzyka dla Twojego dziecka, ponieważ jest to tylko badanie krwi, a nie inwazyjna procedura. Prenatalne badanie krwi może być przydatne, jeśli należysz do grupy kobiet w ciąży wysokiego ryzyka lub jeśli Twój ginekolog już na początku ciąży stwierdził nieprawidłowości.

Uwaga: prenatalne badania krwi są opłacane przez kasę chorych tylko w rzadkich przypadkach. W zależności od rodzaju badania oraz prac przygotowawczych i kontrolnych za badanie może być potrzebne kilkaset euro.

3. Państwa dziecko urodziło się z zespołem Edwardsa. Musisz być na to przygotowana

Uzyskaj pomoc tutaj

Każda zmiana w chromosomach oznacza, że Twoje dziecko potrzebuje szczególnego wsparcia i Ty również. LEONA E.V. połączyła siły jako stowarzyszenie samopomocy rodzinnej dla rzadkich zmian chromosomalnych i z pewnością pomoże Ci w tym trudnym czasie.

Jeśli Twoje dziecko urodziło się z zespołem Edwardsa, to to zaburzenie chromosomalne jest zazwyczaj rozpoznawalne na pierwszy rzut oka. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z niewielką masą własną. Typowe wady rozwojowe to zachodzenie na siebie palców, wąska, wydłużona głowa, małe usta i wgłębiony podbródek, spiczaste uszy osadzone stosunkowo nisko i stopy przypominające płozy.

Wodogłowie i płyn w szyi lub brak kości przedramienia to również typowe objawy zespołu Edwardsa. Upośledzenie zmysłów, takie jak utrata słuchu i wady rozwojowe oczu, to inne możliwe oznaki zespołu Edwardsa.

Oprócz widocznych objawów, dzieci z zespołem Edwardsa często cierpią z powodu wad rozwojowych narządów: Malformacja płuc, mózgu, moczowodów, nerek, jak również rozszczep podniebienia lub nawet wada serca są typowymi objawami zespołu Edwardsa. Konsekwencją tych fizycznych i organicznych malformacji są ostatecznie problemy z normalnym rozwojem.

Częste są ograniczenia w poruszaniu się i mowie. To, jak wiele objawów występuje i w jakim stopniu, zależy czasem od formy trisomii 18. Im więcej par chromosomów z liczbą 18 obecnych jako trisomia, tym większe ryzyko wad rozwojowych.

4. Literatura wrażliwa dla rodziców z dzieckiem niepełnosprawnym

Artykuły powiązane