Większość wad genetycznych u dzieci jest dziedziczna. Zdarzają się jednak także nowe wady genetyczne, które nie mają powiązań rodzinnych.
W rzeczywistości wady genetyczne nie są rzadkie i dotykają około 2% wszystkich noworodków.
Większość ludzi z pewnością zna zespół Downa. Inne znane wady genetyczne podsumowaliśmy tutaj.
Kiedy u dzieci pojawiają się wady genetyczne, początkowo jest to szok dla rodziców. Jednak mimo istniejących chorób, wiele dzieci jest w stanie prowadzić w dużej mierze normalne życie.
Jak jednak w ogóle dochodzi do rozwoju wad genetycznych u dzieci? Jak wysokie jest prawdopodobieństwo i jakie są konsekwencje poszczególnych obrazów klinicznych?
W naszym artykule zajmujemy się szczegółowo poszczególnymi chorobami dziedzicznymi i wyjaśniamy, kiedy badanie ma sens ze względu na wywiad rodzinny.
[button]Poradnik dla rodziców dotkniętych chorobą[/button]
Spis treści
1. nasze geny determinują nasze przeznaczenie
Każdy człowiek posiada około 22 333 genów, co oznacza, że jest ich około 3 miliardy różnych par zasad. Skład genetyczny każdego człowieka jest więc unikalny i niezwykle złożony.
Przy takim bogactwie informacji genetycznej przechowywanej w maleńkich komórkach DNA, raz po raz zdarzają się genetyczne odchylenia od normy.
Jednak nie wszystkie wady genetyczne u dzieci prowadzą do pojawienia się chorób lub są związane z opóźnieniami w rozwoju. Raczej wszyscy ludzie mają indywidualne defekty genetyczne, które są dziedziczne, ale mają niewielki lub żaden wpływ na życie.
Szacuje się, że każdy człowiek ma średnio około 2000 defektów genet ycznych. Biorąc pod uwagę całkowitą liczbę zmienności genetycznej, jest to jednak doskonały wskaźnik. Wady genetyczne u dzieci stają się problematyczne dopiero wtedy, gdy odchylenie od normy jest nie tylko niewielkie, ale skutkuje poważnymi problemami zdrowotnymi.
Wady genetyczne u dzieci określa się zwykle mianem chorób dziedzicznych, ponieważ są one dziedziczne i występują częściej w poszczególnych rodzinach w wyniku przekazywania ich przez pokolenia.
Jednak w przypadku zmian w genach można brać pod uwagę również inne czynniki. Są to na przykład:
- Uszkodzenia spowodowane promieniowaniem radioaktywnym
- Mutacje w wyniku spożywania spalonej żywności (zwłaszcza w odniesieniu do węgla)
- Zmiany genów w wyniku silnego nasłonecznienia (promieniowanie UVA jak i UVB)
Do dziś nierozwiązana pozostaje kwestia, w jakim stopniu regulacja poszczególnych genów odbywa się w przypadku różnic w otoczce komórki.
2. wady genetyczne u dzieci nie są rzadkością
Co roku w Niemczech rodzi się wiele dzieci, które cierpią na wady chromosomalne lub inne choroby dziedziczne. Prawdopodobieństwo, że dziecko ma uderzające osobliwości genetyczne, wynosi około dwóch procent.
W przypadku niektórych obrazów klinicznych, takich jak trisomia 21 (lepiej znana jako zespół Downa), ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki.
Podczas gdy ryzyko zajścia w ciążę dziecka z trisomią 21 wynosi tylko 1 na 1000 dla 25-letnich kobiet, prawdopodobieństwo to wzrasta do 3 do 4 procent dla 45-letnich kobiet.
Dzięki dużemu postępowi medycyny, niektóre wady genetyczne u dzieci można dobrze leczyć. Dotyczy to głównie wad fizycznych, takich jak rozszczep wargi i podniebienia, który jest jedną z najczęstszych fizycznych wad genetycznych u dzieci.
3. wady genetyczne u dzieci w skrócie
Lista możliwych wad genetycznych jest długa. Poza dolegliwościami fizycznymi, które można wyeliminować operacyjnie, nie jest możliwe wyleczenie mutacji genetycznych.
Jednak dzięki wczesnej diagnostyce można znacznie poprawić objawy poszczególnych obrazów klinicznych, dzięki czemu długość życia wielu dzieci urodzonych z wadą genetyczną znacznie się wydłuża.
Opóźnienie rozwojowe można zniwelować poprzez ukierunkowany trening, dzięki czemu ograniczenia, w zależności od przypadku, umożliwiają prawie lub nawet całkowicie normalne życie.
3.1 Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest dziedziczna i nie może wystąpić, jeśli oboje rodzice nie są nosicielami lub sami nie mają mukowiscydozy.
Ponieważ jednak choroba nie musi rozwijać się u nosicieli cech, może ona dotknąć także dzieci rzekomo zdrowych rodziców. Jeśli w Twojej rodzinie występują przypadki mukowiscydozy, możesz wykonać badanie genetyczne, aby dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem tej cechy.
Choroba ta powoduje powstawanie lepkiego śluzu, który wpływa na płuca i drogi oddechowe. Więcej informacji na temat mukowiscydozy u dzieci znajdziesz w naszym specjalnym artykule.
3.2 Choroba Huntingtona
Ta nieuleczalna choroba wpływa na funkcjonowanie mózgu. Wielu pacjentów, którzy mają chorobę Huntingtona, cierpi na nieskoordynowane drgawki, a także poważne zmiany osobowości.
Jednak w przeciwieństwie do innych chorób dziedziczonych genetycznie, objawy zwykle nie pojawiają się do około 40 roku życia. Mimo że lekarze na całym świecie prowadzą badania nad metodami leczenia, choroba ta jak dotąd jest śmiertelna.
Problemem jest to, że defekt genetyczny jest zwykle przekazywany bez wcześniejszego poznania choroby.
3.3 Zespół Downa
Dzieci, które cierpią na tę formę trisomii, mają deficyty w nauce i są zdane na pomoc w niektórych dziedzinach przez całe życie. Jednak wielu dorosłych mieszka nawet samodzielnie i może prowadzić w dużej mierze samodzielne i spełnione życie.
Ograniczone zdolności w niektórych dziedzinach pozwalają jednak dzieciom na osiągnięcie niekiedy bardzo przyzwoitych zdolności w innych dziedzinach.
Charakterystyczne cechy to raczej okrągły kształt twarzy i szeroko rozstawione oczy. Wiele dzieci cierpi również na wrodzoną wadę serca. Nie dotyczy to jednak wszystkich dzieci z trisomią 21.
Z kolei dzieci z innymi wadami chromosomalnymi mają niewielkie szanse na przeżycie. Na przykład trisomia 13 (zespół Pätau) powoduje poważne wady rozwojowe narządów. Podobnie jest u dzieci cierpiących na trisomię 18 (zespół Edwardsa). Tylko nieliczne osoby osiągają wiek dojrzewania.
3.4 Zespół kruchego X
W tym zaburzeniu zdolności poznawcze dotkniętych nim dzieci są ograniczone. Istnieją jednak bardzo różne stopnie nasilenia wady genetycznej.
Podczas gdy niektóre dzieci mają tylko niewielkie trudności w nauce, inne cierpią na ogromne upośledzenie umysłowe.
Około jedno na osiem dzieci z zespołem kruchego X wykazuje również cechy autystyczne.
Wada genetyczna jest często rozpoznawalna u dzieci ze względu na opóźnienia w mówieniu.
4. Testy i poradnictwo ciążowe
Ponieważ duża część wszystkich wad genetycznych u dzieci jest dziedziczna, specjalne testy mogą pomóc w ocenie ryzyka przekazania ich potomstwu.
W zależności od budowy genetycznej, zdrowe geny jednego z rodziców mogą wyprzeć uszkodzony materiał genetyczny drugiego rodzica, dzięki czemu dziecko z pewnością nie będzie cierpiało z powodu wady genetycznej. Tak jest na przykład w przypadku mukowiscydozy.
Jeśli we własnej rodzinie jest więcej przypadków raka, choroby skóry, choroby kości lub innego uszkodzenia genetycznego, badanie może pomóc zawęzić diagnozę.
W czasie ciąży specjalne badanie krwi może we wczesnym stadium wykryć liczne wady genetyczne, dzięki czemu zachowana jest możliwość przerwania ciąży.
Dotychczas jednak za taki test musiała płacić sama matka, ale jest to opcja wczesnego wykrycia, zwłaszcza w przypadku podwyższonych czynników ryzyka.
W przeciwieństwie do kontrowersyjnej amniopunkcji, test ten nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla nienarodzonego dziecka.
W razie jakichkolwiek pytań najlepiej skontaktować się ze swoim ginekologiem.
Uwaga: Jak dotąd dostępnych jest tylko kilka testów, zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób dziedzicznych. Ponadto badania w tych dziedzinach rozwijają się bardzo powoli, ponieważ cierpi na nie bardzo mało osób.
Zrozumiałe z medycznego punktu widzenia, jest to ciężki los dla każdego dotkniętego rzadką chorobą dziedziczną.
5. poradnik dla rodziców dotkniętych chorobą
- Rollnik, Jens D. (Author)
