Site icon I-love-you.pl

Otępienie dziecięce (NCL): objawy, przebieg choroby i wskazówki, jak sobie z nią radzić

Kind steht in Dunkelheit
Jaki jest przebieg choroby?

W zależności od postaci otępienia dziecięcego, zwanego również chorobą NCL (neuronal ceroid lipofuscinosis), różny jest również przebieg choroby.

Jaka jest przewidywana długość życia?

Średnio dzieci cierpiące na chorobę NCL umierają w wieku od 20 do 30 lat.

Jak można rozpoznać otępienie dziecięce?

Diagnoza jest trudna, ponieważ na całym świecie odnotowuje się zaledwie kilka przypadków otępienia u dzieci. Dlatego często dochodzi do błędnej diagnozy przy pierwszych objawach choroby.

[button]Książki o postępowaniu z nieuleczalnie chorymi dziećmi[/button]

Demencja dziecięca to temat, który dla wielu osób jest nieznany. W naszym artykule zajmujemy się zatem tą nieuleczalną chorobą. Wyjaśniamy, jakie są jej objawy i jak rozwijają się badania, które mają pomóc pacjentom.

1. otępienie dziecięce jest chorobą śmiertelną

Ponownie pogarszają się zdolności motoryczne

Demencja dziecięca – choroba NCL jest szokiem dla rodziców. Rzadka choroba ma śmiertelny przebieg, dlatego w nadchodzącym czasie pozostaje jedynie pomóc dzieciom w jak najbardziej beztroskim życiu.

W pierwszym okresie życia dzieci z chorobą NCL rozwijają się zupełnie normalnie. Po tej fazie następuje jednak wyraźne i stosunkowo nagłe pogorszenie stanu zdrowia.

Dotychczasowebadania wyróżniły 13 różnych typów NCL. W zależności od tego, z jaką postacią dziecięcego otępienia mamy do czynienia, występują istotne różnice w czasie, do którego rozwój przebiega regularnymi ścieżkami.

Następujące trzy formy występują stosunkowo często:

Szczególnie w neuronalnej ceroidalnej lipufuscydozie, która nie pojawia się aż do wieku szkolnego, objawy są wyraźnie widoczne, ponieważ rozwój jest już dobrze zaawansowany, ale nagle zatrzymuje się i zmienia w przeciwieństwo.

Uwaga: Niestety, jak dotąd nie istnieją leki, które mogłyby zapobiec śmiertelnemu następstwu demencji u dzieci.

2. badania są na dobrej drodze

Terapie są trudne i kosztowne.

Niewielką pomocą dla wielu cierpiących jest fakt, że firmy farmaceutyczne czynią coraz większe postępy w walce z chorobą. Mimo że przyczynę można obecnie zawęzić do kilku mutacji genów, nie jest możliwe zastosowanie leku przeciwko różnym postaciom choroby NCL ze względu na odmienny charakter poszczególnych genów.

Dlatego też w przypadku mutacji genowej zawsze potrzebny jest specyficzny lek. Ponieważ to zaburzenie metaboliczne występuje stosunkowo rzadko, a różne podtypy dodatkowo komplikują leczenie, na badania nad lekami dostępne są jedynie ograniczone środki.

Ponadto procedury zatwierdzania w sektorze lekówniezwykle skomplikowane i kosztowne. Konieczne są liczne badania, więc często mijają lata, zanim skuteczne leki będą mogły być rzeczywiście stosowane.

Jak trudne może to być w szczegółach, można zobaczyć na tym filmie na YouTube, który opisuje losy Hannah, cierpiącej na demencję dziecięcą:

https://www.youtube.com/watch?v=K6tIjWFFLSg

Mimo że istnieją obiecujące podejścia, które wydają się wydłużać długość życia i w dużej mierze zatrzymują postęp choroby, nie można jeszcze mówić o faktycznym wyleczeniu. Jednak dzięki coraz bardziej precyzyjnym metodom badawczym wydaje się coraz bardziej realne, że NCL może zostać w przyszłości wyleczony.

Wielu rodziców korzysta więc z możliwości udziału w badaniach, w których testowane są nowe, obiecujące leki. Żaden producent leku nie może jednak dać gwarancji skuteczności.

3 Przebieg choroby w skrócie

Zdolności fizyczne i psychiczne rozwijają się z powrotem.

Wyjaśnienie NCL nie jest łatwe. Jednak choroba nerwów coraz bardziej powoduje rozpad komórek w mózgu. Faktyczne produkty odpadowe gromadzą się w tkance i powodują jej powolne, ale pewne obumieranie. Stopniowo dotyczy to coraz większej liczby komórek, przez co stan osób dotkniętych chorobą coraz bardziej się pogarsza. Poprawa lub nawet odbudowa raz zniszczonych komórek jest niemożliwa.

W prawie wszystkich formach demencji dziecięcej najpierwdochodzi do uszkodzenia siatkówki, dlatego u wielu dzieci najpierw odbywasię wizyta u okulisty.

Następnie dochodzi do utraty zdolności poznawczych u dzieci. W zależności od mutacji genu są one jednak różnie wyrażane. Podczas gdy niektóre dzieci wykazują na przykład poważniejsze zmiany osobowości, inne doświadczają głównie problemów językowych.

W rezultacie z powodu procesów degradacyjnych w mózgu rozwija się demencja, dlatego też choroba ta nazywana jest również otępieniem. W kolejnych fazach następują napady padaczkowe, a także niestabilność chodu i całkowita utrata sprawności ruchowej.

Prędzej czy później prawie wszystkie dzieci są zdane na pełną opiekę, ponieważ organizm coraz bardziej przestaje funkcjonować.
Jako młodzi dorośli ludzie cierpiący na NCL umierają już między 20 a 30 rokiem życia.

4. Ważne pytania i odpowiedzi – FAQs

Daj sobie nawzajem wsparcie, aby przejść przez ten trudny czas.
Jak stawia się diagnozę?

Przeprowadzane są szczegółowe badania krwi. Następnie za pomocą testu genetycznego można zidentyfikować gen dotknięty chorobą.

Jak rodzice mogą sobie poradzić z diagnozą NCL?

Przetwarzanie jest niezwykle trudne. W każdym przypadku warto skorzystać z pomocy terapeutycznej. Grupy samopomocowe są również błogosławieństwem dla wielu dotkniętych chorobą, ponieważ można wymienić informacje z innymi cierpiącymi rodzicami.

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji na temat demencji dziecięcej?

Fundacja NCL oferuje wyczerpujące informacje na temat choroby i możliwych sposobów radzenia sobie z NCL. Ponadto znajdziesz tam najnowsze wiadomości z badań. Dostęp do strony internetowej można uzyskać tutaj.

5 Książek na temat radzenia sobie z nieuleczalnie chorymi dziećmi

Exit mobile version