Chroionic villus sampling – wczesne wykrywanie wad genetycznych i zaburzeń metabolicznych

1. kosmówki zawierają ten sam materiał genetyczny co nienarodzone dziecko

W ciągu pierwszej trzeciej części ciąży nienarodzone dziecko jest otoczone przez tak zwaną warstwę tkanek pozapłodowych. Chociaż tkanka ta nie należy bezpośrednio do zarodka, jest z nim genetycznie całkowicie identyczna i dlatego bardzo dobrze nadaje się do celów diagnostycznych.

W miejscu przyczepienia się pępowiny widać wyraźne zgrubienie tkanki pozapłodowej. Obszar ten nazywany jest również chorion frondosum. Znajdują się tam wydłużone struktury, podobne do małych rozgałęzień, które nazywane są kosmkami chorionicznymi.

Od około 12 tygodnia ciąży można je uwidocznić w badaniu ultrasonograficznym. Dzięki temu można pobrać próbki tkanek z kosmówki bez dużego ryzyka dla przyszłej matki i nienarodzonego dziecka.

2 Pobieranie próbek z kosmówki jest wykorzystywane do wczesnego wykrywania wad genetycznych i chorób metabolicznych.

Pobranie próbki kosmówki jest częścią diagnostyki prenatalnej (diagnostyka w czasie ciąży). Polega ono na pobraniu tkanki z kosmków macicy.

Ponieważ macica pierwotnie rozwinęła się z komórki jajowej, podobnie jak nienarodzone dziecko, występuje tu ten sam materiał genetyczny, dzięki czemu można go wykorzystać do celów diagnostycznych.

Umożliwia to wczesne wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych i zaburzeń metabolicznych. Szczególną zaletą pobierania próbek z kosmówki jest to, że można je zastosować znacznie wcześniej niż amniopunkcję, która również służy do diagnozowania wad genetycznych.

2.1 Badanie może być wykorzystane do diagnozowania różnych obrazów klinicznych.

Po pobraniu tkanki bada się zestaw chromosomów nienarodzonego dziecka. Oprócz płci dziecka można wykryć różne anomalie chromosomalne i zaburzenia metaboliczne, takie jak:

• Trisomia 21
• Hemofilia A i B
• Talasemia
• mukowiscydoza
• Choroba Huntingtona
• Fenyloketonuria
• Zespół nadnerczy
• Zespół Werdinga Hoffmanna
• Dystrofia mięśniowa

3. pobieranie próbek kosmówki stosuje się w przypadkach zwiększonego ryzyka wystąpienia wad genetycznych

W większości przypadków chorionic villus sampling jest stosowany, gdy:

• badanie ultrasonograficzne w czasie ciąży sugeruje nieprawidłowości chromosomalne,
• rodzice mają nieprawidłowości chromosomalne lub choroby dziedziczone genetycznie,
• lub rodzice urodzili już dziecko z wadą genetyczną lub zaburzeniem metabolicznym.

Jeśli badanie wykonywane jest na życzenie rodziców, na przykład z powodu zwiększonej obawy przed wystąpieniem wad rozwojowych, należy wcześniej dokładnie rozważyć ryzyko i potencjalne korzyści płynące z pobrania próbki kosmówki.

W przeszłości chorionic villus sampling proponowano wszystkim kobietom po 35. roku życia na podstawie wcześniejszych doświadczeń, ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 jest od tego wieku większe niż ryzyko statystyczne metody badania.

To, kiedy stosuje się chorionic villus sampling, podlega obecnie bardzo indywidualnej interpretacji.

4 Istnieją dwie możliwości postępowania w przypadku pobrania próbki kosmówki.

Istnieją w zasadzie dwie możliwości wykonania zabiegu pobrania próbki kosmówki w ciąży:

1. pierwsza opcja to cienkawydrążona igła, którą wprowadza się przez brzuch ciężarnej.

2. druga metoda polega na wprowadzeniu kleszczyków biopsyjnych (specjalnego cewnika) do łożyska przez pochwę i szyjkę macicy. Istnieje jednak większe ryzyko poronienia, dlatego metoda ta jest stosowana znacznie rzadziej.

Aby ból dla przyszłej mamy był jak najmniejszy, do tej metody badania można zastosować znieczulenie miejscowe.

Aby ryzyko dla nienarodzonego dziecka było jak najmniejsze, równolegle do pobrania kosmówki przeprowadza się badanie ultrasonograficzne, dzięki któremu można monitorować całą procedurę.

4.1 Pobieranie próbek kosmówki wiąże się z różnymi zagrożeniami

Pobranie próbki kosmówki może spowodować uszkodzenie naczyń z krwawieniem do otaczających tkanek, a w najgorszym przypadku może dojść do zakażenia.

Ponadto mogą wystąpić wady rozwojowe kończyn nienarodzonego dziecka oraz poronienie (aborcja samoistna).

Rada: Ryzyko związane z pobraniem próbki kosmówki brzmi oczywiście bardzo dramatycznie. Jednak zdecydowana większość badań przebiega bez powikłań, dzięki czemu wymienione powyżej zagrożenia występują bardzo rzadko. Tylko jedna na 100 biopsji kosmówki kończy się samoistną aborcją – ryzyko wynosi więc zaledwie 1%.

5 Wynik badania jest dostępny po około dwóch do ośmiu dni.

W przeciwieństwie do amniopunkcji, komórki nie muszą być hodowane w laboratorium. Próbka tkanki z kosmówki zawiera już przecież kompletny materiał genetyczny nienarodzonego dziecka i dlatego może być badana bezpośrednio.

Zanim jednak będzie można poznać dokładną strukturę chromosomów, musi upłynąć od dwóch do trzech tygodni. Jednak już po dwóch do ośmiu dniach można spodziewać się wstępnego wyniku.

5.1 Pobranie próbki kosmówki daje bardzo wymowne wyniki

Pobieranie próbek z kosmówki zapewnia około 98% wiarygodnych wyników. Komórki kosmówki tylko w około 2% przypadków odbiegają od cech genetycznych dziecka, co mogłoby prowadzić do fałszywych wyników diagnostycznych.

W przypadku wykrycia zaburzeń w zestawie chromosomów, po pobraniu wykonuje się dalsze badania w celu potwierdzenia lub obalenia prawidłowości wyników.

W rzadkich przypadkach niektóre komórki próbki tkanki mają zaburzenia, a inne nie. W takim przypadku amniopunkcja może dostarczyć informacji o ewentualnej wadzie genetycznej.

Więcej informacji na temat amniopunkcji można znaleźć tutaj.

6. Pobranie próbki kosmówki nie zawsze jest opłacane przez kasy chorych.

Pobranie próbki kosmówki i amniopunkcja nie stanowią integralnej części opieki profilaktycznej w czasie ciąży. Dlatego koszty te są pokrywane przez kasy chorych tylko w szczególnych przypadkach.

Dzieje się tak przede wszystkim wtedy, gdy ciąża jest uznawana za ciążę wysokiego ryzyka, np. gdy w poprzedniej ciąży wystąpiły już komplikacje lub gdy przyszła matka urodziła już dziecko z wadą genetyczną.

Wniosek jest taki, że koszty badania zostaną zwrócone tylko wtedy, gdy lekarz prowadzący stwierdzi konieczność pobrania próbki kosmówki.

W przeciwnym razie musisz sama ponieść koszty badania, które wynoszą 45-100€.